• Головна
  • Сучасна
  • Неврологія
  • Фенілкетонурія - симптоми захворювання спадкового характеру, основний вплив якого виробляється

Фенілкетонурія - симптоми захворювання спадкового характеру, основний вплив якого виробляється


Фенілкетонурія являє собою досить важке спадкове захворювання, основна тяжкість проявів якого зосереджена, насамперед, на нервовій системі. Фенілкетонурія, симптоми якої найчастіше зустрічаються серед дівчаток, виникає з причини порушення обміну амінокислот, враховуючи ж поразка при цьому ЦНС, її прояви зводяться до порушення розумового розвитку.

Загальний опис


У класичній своїй формі, яка актуальна для більшості випадків, фенілкетонурія, яку також прийнято визначати як фенілпіровиноградну олигофрению, пов'язана з різкістю зниження активності печінкового ферменту. Їм зокрема є фениланин-4-гідроксилази. Нормальний стан організму передбачає каталізацію їм перетворення на тирозин фенілаланіну. 1% випадків відзначається виникненням атипової форми фенілкетонурії, яка виникає з причини мутацій в іншого типу генах, які відповідальні за процес кодування ферментів. Спадкування захворювання відбувається відповідно до аутосомно-рецесивною схемою.

Що стосується процесів, що відбуваються при розглянутому захворюванні, то вони полягають в наступному. Виникнення характерного метаболічного блоку провокує активацію побічних шляхів з обміну фенілаланіну, що призводить до накопичення токсичних похідних від його дії. До таких похідним зокрема відносяться фенілмолочная і фенілпіровиноградна кислоти, практично не утворюються при нормальному стані організму. Вони ж впливають на ЦНС, провокуючи порушення білкового обміну, обміну ліпопротеїдів та обміну глікопротеїдів. Одночасно з цим виникають розлади в транспорті амінокислот, порушення в обміні серотоніну і катехоламінів, актуальності набувають також і перинатальні фактори.

Крім цього починають також утворюватися і в нормі практично відсутні ортофенілацетат і фенілетиламін. Їх надлишок провокує порушення в метаболізмі ліпідів, що відбувається в головному мозку. Як передбачається, саме це стає причиною прогресуючого стану зниження у хворих даним захворюванням інтелекту, що може досягти навіть ідіотії. В цілому ж остаточно механізм, відповідно до дією якого відбувається порушення в розвитку функцій мозку у випадку з актуальним для організму захворюванням на фенілкетонурію, не ясний.

Фенілкетонурія: симптоми захворювання




Тут, перш за все, важливо відзначити, що перші тижні життя дитини не дозволяють зовні визначити даного захворювання. Перші його ознаки проявляються через два-шість місяців з моменту народження малюка. Він стає млявим, спостерігається відсутність зацікавленості щодо умов, що його оточують і світу в цілому. Також дитина стає неспокійною, порушень піддається м'язовий тонус. З'являється блювота, судоми, важкі шкірні екземи. Під екземами зокрема мається на увазі гостра або хронічна форма запального і незаразного захворювання, при якому утворюється висип. Природа захворювання алергічна, додатковими проявами симптоматики виступає відчуття печіння і виражений свербіж шкіри. Актуальна і схильність до рецидивів, тобто до повторного виникнення симптоматики після відносного тимчасового його затишшя.

Шостий місяць дозволяє визначити відставання в розвитку у дитини. Одночасно з цим втрачається здатність до фокусування погляду на окремих предметах, малюк перестає впізнавати батьків. Відсутня реакція на кольорові / яскраві іграшки. Важливо оперативно приступити до лікування, в іншому випадку відсталість розвитку буде поступово піддаватися лише прогресуванню в актуальних для неї процесах.

Фізичний розвиток хворих немовлят на фізичному рівні відзначається меншими порушеннями, ніж на психічному. В обхваті голова може бути кілька менших розмірів, ніж це передбачено для показників норми. Зубки прорізуються пізніше, пізніше дитина починає сидіти і ходити. Прийняття положення стоячи у таких малюків пов'язане з широко розставленими для цього ніг, а також зі згинанням їх в колінах і в тазостегнових суглобах, плечі і голова при цьому опущені. Що стосується особливостей ходьби у хворих дітей, то вона характеризується погойдуваннями, шажки невеликі. Сидять діти, підібгавши під себе ніжки, що обумовлюється значним м'язовим тонусом, який вони відчувають.

Відрізняються дітки і характерною зовнішністю зі світлим волоссям, шкіра у них абсолютно біла, без пігментації, очі світлі. Враховуючи зайву білизну шкіри, вона нерідко покривається у дітей висипом, що пояснюється її особливою чутливістю відносно впливу ультрафіолетового випромінювання.

У числі основних проявів, властивих фенілкетонурії, можна також виділити характерний «мишачий» запах, в деяких випадках можливі епілептичні припадки, які, проте, з віком зникають. Вираженими проявами виступають синюшність кінцівок, дермографизм (зміна в забарвленні шкіри місцевого типу, що відбувається при механічному впливі на неї), пітливість. Частіше серед хворих на фенілкетонурію наголошується, крім перерахованих симптомів, наявність артеріальної гіпотонії, дерматиту, частих запорів, тремор (тобто тремтіння), втрата рівноваги і розлад у вигляді порушення координації рухів.

Діагностування фенілкетонурії



Важливим, як ми вже зазначили, є раннє діагностування захворювання, що дозволить уникнути його розвитку та привести до ряду незворотних і важких наслідків. З цієї причини в пологових будинках до 4-5 дням життя (для новонароджених доношених) береться для аналізу кров. У недоношених дітей на предмет фенілкетонурії (ФКУ) кров береться на 7 день.

Скринінг-тест крові для визначення фенілкетонурії

Процедура передбачає взяття капілярної крові після години з моменту годування, нею зокрема просочується спеціальний бланк. Концентрація, яка вказує на позначку понад 2,2% фенілаланіну в крові малюка, вимагає направлення його з батьками для огляду в медико-генетичний центр. Там же проводиться дообстеження і, власне, уточнення діагнозу.

Причини фенілкетонурії



Фенілкетонурія може бути спровокована такими факторами:

  • Близькоспоріднені шлюби, при яких, крім інших патологій, підвищується ймовірність народження дитини з цим захворюванням;
  • Мутація гена (тобто його зміна), що сталася з тих чи інших причин в області локалізації 12 хромосоми.
Сам процес успадкування гена ФКУ може носити випадковий характер, що як приклад відображено в наведеній нижче схемою. Можливість успадкування генів ФКУ

Лікування фенілкетонурії



Єдиний метод лікування полягає у своєчасній організації дієтотерапії, яка вимагається з перших днів життя. Полягає вона в різкому обмеженні фенілаланіну, який міститься в окремих харчових продуктах. Таким чином, виключаються всі білкові продукти. Враховуючи тривалість і повне виключення фенілаланіну з їжі, можливим стає розщеплення власних білків, що веде до виснаження організму хворого. З цієї причини потреба в отриманні білка відшкодовується за рахунок амінокислотних сумішей і білкових гідролізатів.

Зі зміною зниження концентрації в крові фенілаланіну до нормальних показників, в раціон поступово додаються продукти тваринного походження. В раціон додаються різні фрукти і сезонні овочі, рослинні та тваринні жири, а також вуглеводи. Природно, що контроль над вмістом фенілаланіну слід продовжувати вести. Організм повинен бути забезпечений даної амінокислотою в належному обсязі для нормального розвитку і зростання малюка, проте, за винятком можливості скапливания його в тканинах.

Найсуворіша дієта дотримується на протязі, як мінімум, п'яти років. Що стосується віку більш дорослого, то тут в значній мірі знижується схильність нервової системи до впливу, надаваному фенилаланином, а також впливу, надаваному продуктами його розпаду. При дотриманні необхідних заходів до 12-14 років дитина зможе вільно перейти до звичайного харчування.

Примітно, що медикаментозне лікування при даному захворюванні носить синдромний характер. В нього включено застосування препаратів, орієнтованих на усунення судом, в тому числі і препаратів, які мають стимулюючий вплив на інтелектуальну діяльність. В обов'язковому порядку дітям призначається курс лікувальної фізкультури та масажу. Додатково призначаються уроки, які сприятимуть розвитку логіки.

Діагностування фенілкетонурії проводиться педіатром і генетиком на підставі спеціальних аналізів в комплексі із загальною характерною симптоматикою.

Якщо Ви вважаєте, що у вас Фенілкетонурія і характерні для цього захворювання симптоми, то вам може допоможе лікар педіатр (або генетик).

Також пропонуємо скористатися нашим сервісом діагностики захворювань онлайн, який на основі введених симптомів підбирає ймовірні захворювання.

Інші статті по Неврології: