• Головна
  • Пульмонологія
  • Муковісцидоз - симптоми та особливості перебігу захворювання, легеневий муковісцидоз, кишковий муковісцидоз, см

Муковісцидоз - симптоми та особливості перебігу захворювання, легеневий муковісцидоз, кишковий муковісцидоз, см


Муковісцидоз визначає собою генетичне спадкове захворювання, що супроводжується специфічним системним ураженням на адресу екзокринних залоз. Муковісцидоз, симптоми якого визначаються на підставі зазначеного ураження, є захворюванням хронічним і невиліковним, супроводжується він порушенням органів дихання, а також порушеннями, пов'язаними з функціями органів травної системи, в тому числі і рядом інших супутніх розладів.

Загальний опис


Муковісцидоз (МВ) як даного визначення актуальної патології, використовується в Європі (і, власне, в нашій країні), в той час як у Канаді, Австралії, США і в інших країнах його визначають як «кістозний фіброз підшлункової залози», і саме в такому варіанті в найбільшій мірі розкриваються особливості його морфологічних проявів. Слід зауважити, що дане захворювання є досить поширеним, про що свідчать показники частоти його виникнення. Так, тільки по новонародженим в масштабах європейських країн визначається співвідношення 1: 2500, що, в свою чергу, вказує на те, що захворіти на муковісцидоз на 10000 новонароджених шанси є як мінімум у чотирьох.

Поразка муковісцидозом відбувається з однаковою частотою незалежно від статевої приналежності, тобто в однаковій мірі захворювання схильні і хлопчики, і дівчатка. Враховуючи той факт, що мова йде про генетичне захворюванні, то слід враховувати, що хворими вже народжуються, і заразитися муковісцидозом неможливо. Між тим, захворювання це може тривалий час протікати без прояву симптоматики, тому доцільно розглядати муковісцидоз у дорослих. Симптоми його діагностуються в такому варіанті приблизно в 4% випадків, хоча в переважній більшості проявляє себе це захворювання в період перших років життя. Враховуючи той факт, що діти народжуються вже з ним, нерідко його визначають як спадковий муковісцидоз або муковісцидоз вроджений.

Діти хворіють в тому випадку, коли від кожного батька ними отримано по одному мутантному гену. Якщо успадковується тільки один такий ген, то в цьому випадку розглядається його носійство («носії МВ»), при якому відповідних захворюванню патологій не діагностується. Враховуючи те, що гени, наявні у кожної людини, є парними, кожен з нас, відповідно, є носієм двох копій кожного з генів (знову ж, по одному гену від матері, по одному від батька). Певні гени позбавлені можливості нормального функціонування при порушенні їх структури. При подібному порушенні в структурі ген є зміненим. Тому для того щоб розвинувся муковісцидоз (як, власне, і багато інших генетичні захворювання), необхідно отримати, як зазначено в первісному прикладі, два змінених гена. При носійстві батьками МВ будь-яка дитина пари може з 25% -ної ймовірністю отримати від кожного з них змінені гени.

Приблизно в 70% випадків розглянутого захворювання воно проявляє себе до досягнення дитиною дворічного віку. За рахунок відносно недавнього впровадження в медичній практиці неонатального скринінгу виявлення муковісцидозу значною мірою скоротилося в часі.

Спадкування муковісцидозу

Особливості перебігу муковісцидозу




Особливості патогенезу (механізму, обуславливающего виникнення захворювання) до кінця не визначені. Проявляє себе муковісцидоз за рахунок виділення секрету певними Зовнішньосекреторна залозами, секрет цей володіє підвищеною в'язкістю. Через труднощів, які виникають в його евакуації, відбувається закупорка проток слизових залоз, залізистих органів, ШКТ і бронхіального дерева, на тлі чого в легенях, підшлунковій залозі, кишечнику і печінці розвиваються зміни вторинного характеру (зокрема це ферментативні порушення і процеси обтураціонно- запального характеру). Через розвиток запального процесу в поєднанні з фіброзом розвивається вторинна форма недостатності органу. При вивченні секрету бронхіальних залоз в підвищеному кількості виявляється фосфор, крім того, зниженню підлягає концентрація калію і натрію, зважаючи на що деякі автори схильні припускати, що саме це і є причиною, через яку слиз володіє підвищеною в'язкістю.

Особливості ураження легень при муковісцидозі

Густий секрет при муковісцидозі майже не виводиться через відповідні цієї функції протоки, що ми вже зазначили вище. В свою чергу, така його затримка стає причиною формування в травної та бронхолегеневої системах кіст дрібних розмірів. Через застій слизу розвивається атрофія залозистої тканини, а також прогресуючий фіброз. Фіброз зокрема має на увазі під собою поступове заміщення сполучною тканиною тканин залози. Крім цього, в органах розвиваються ранні склеротичні зміни. При вторинному інфікуванні ситуація ускладнюється, тому як цьому супроводжує розвиток у хворих гнійного запалення. Відповідно, бронхолегочная система при муковісцидозі уражається за рахунок складнощів, пов'язаних з процесом відходження мокроти (що безпосереднім чином пов'язано з її в'язкістю, а також з порушенням функцій, здійснюваних миготливимепітелієм), з розвитком мукостаза (що визначає застій слизу), а також з хронічним характером запалення.

В якості основи тих змін, які відбуваються з органами дихання при розглянутому нами захворюванні, виділяється порушення прохідності бронхіол і дрібних бронхів. Наповнені гнійно-слизовим вмістом, бронхіальні залози поступово збільшуються в розмірах, за рахунок чого відбувається їх випинання і подальше перекриття просвіту бронхів. Відбувається формування каплеподібних і циліндричних бронхоектаз мешотчатого типу, а також формування емфізематозних ділянок легені. Бронхи в цьому випадку піддаються повній обтурації мокротою (тобто повної закупорки, що порушує прохідність).

Особливості ураження бронхів при муковісцидозі

Основна роль у розвитку муковісцидозу відводиться генної мутації, що провокує порушення будови (поряд з функціями) трансмембранного регулятора муковісцидозу (CFTR, специфічного білка, що бере участь в забезпеченні транспортування через клітинну мембрану іонів хлору; CFTR також визначає назву для гена, за рахунок якого проводиться кодування зазначеного білка ).

Детальніше зупиняючись на процесах, актуальних при муковісцидозі, можна отримати наступну картину захворювання. Так, в'язка мокрота, скупчення якої відбувається в легенях, приводить до розвитку тут запальних процесів. Цьому також супроводжують порушення їх кровопостачання та вентиляції. В результаті у хворих з'являється болісний в прояві кашель - один з основних і постійних проявів даного нас захворювання. Надалі легкі вільно піддаються інфікуванню, і переважно воно відбувається за рахунок синьогнійної палички або стафілокока, що супроводжується поступовим розвитком змін деструктивного характеру. Поясненням цьому є порушення місцевого імунітету, при якому знижується рівень інтерферону, антитіл, активності фагоцитів, а також підлягає змінам стан епітелію бронхів.

У хворих часто починають розвиватися такі захворювання як бронхіт і пневмонія, більш того, їх поява має повторюваний характер, причому в деяких випадках такого роду ускладнення відзначаються у хворих вже в період перших місяців їх життя. Слід зауважити, що інфекція забезпечує ще більшу в'язкість мокротиння, через що розвивається в такому випадку стан визначає значний ризик для життя хворих, адже саме дихальна недостатність стає причиною загибелі значної їх частини (це стосується і дітей, і дорослих).

Недолік ферментів підшлункової залози стає причиною того, що хворі на муковісцидоз стикаються з проблемами, пов'язаними з переварюванням їжі (це, в свою чергу, визначає для них відставання у вазі, що актуально навіть при підвищеному апетиті). Застій жовчі стає причиною розвитку у деяких пацієнтів цирозу печінки або фактором, що провокує формування в жовчному міхурі каменів.

Якщо спробувати образно визначити, як живуть хворі на муковісцидоз, то можна запропонувати читачам уявити необхідність в постійному перебуванні в протигазі. В протигазі, який не можна знімати, більш того, в протигазі, який день у день все гірше справляється з тією функцією, яка для нього зумовлена. В аналогічному становищі перебувають хворі на муковісцидоз - їхні легені справляються зі своїми функціями лише на 25%.

Здорові легені і легені при муковісцидозі: порівняння

Форми муковісцидозу



Аналізованих нами захворювання характеризується безліччю різних проявів, для нього актуальних, при цьому всі вони визначаються ступенем вираженості патологічних змін, актуальністю ускладнень, а також віком хворого. Форми муковісцидозу можуть бути наступні:

  • переважним чином легенева (бронхолегочная або респіраторна);
  • переважним чином кишкова;
  • змішана (в даному випадку поразки підлягає одночасно і органи дихання, і ШКТ);
  • мекониевая непрохідність кишечника;
  • стерті та атипові варіанти форм прояву захворювання.

Наведений поділ муковісцидозу на форми є умовним, тому як вказівка ​​переважно легеневого ураження зіставляється з актуальними порушеннями органів травлення, в той час як кишкове поразка супроводжується розвитком відповідних змін в бронхолегеневої системи. Важливо відзначити і те, що для захворювання характерна різноманітність його клінічних проявів у кожному окремому випадку його виникнення. Ураження піддаються багато органів, але найбільшою мірою страждають саме легкі, кишечник, підшлункова залоза і печінка. Між тим, однією з найбільш важливих особливостей муковісцидозу є і те, що розумові здібності хворих жодною мірою не зачіпаються.

Стерті та атипові форми захворювання можуть бути виявлені в результаті обстеження на предмет актуальності хронічного синуситу у дитини. У більш старшому віці муковісцидоз може бути виявлений при актуальному для чоловіків безплідді. Безпліддя у чоловіків незалежно від форми захворювання є його супутньою патологією. Воно провокує азооспермію (відсутність сперматозоїдів в спермі), азооспермія, в свою чергу, розвивається через атрофії насіннєвого канатика (тобто через зменшення його в розмірах або через ураження його тканин, за рахунок чого порушуються / припиняються властиві йому функції), через його вродженого відсутності або в результаті обструкції (тобто порушення прохідності). Зазначені порушення можуть також зустрічатися у тих пацієнтів, які є лише носіями гена муковісцидозу.

Муковісцидоз у жінок проявляється в зниженні фертильності (здатності до відтворення потомства), обумовлюється це підвищеним ступенем в'язкості, актуальною для відокремлюваного маточним цервикальним каналом, за рахунок чого ускладнюється можливість міграції сперматозоїдів.

Муковісцидоз легень: симптоми



Зокрема в даному випадку нами буде розглянута легенева (або респіраторна) форма захворювання. Перші симптоми муковісцидозу виявляються у вигляді млявості пацієнтів і загальної блідості шкіри. Крім того, часто навіть підвищений апетит не дає можливості додати у вазі (це ж стосується і апетиту в нормі). Важкий перебіг супроводжується в окремих випадках появою у хворих покашлювання вже протягом перших днів їх життя, з плином часу кашель починає посилюватися, за рахунок чого за характером нагадує кашель при коклюші. Супутником кашлю стає приєднання мокротиння, вона досить густа, а якщо на неї нашаровується бактеріальна флора (вказаний стафілокок та ін.), То поступово стає гнійно-слизової.

Через високого ступеня в'язкості секрету бронхів розвивається вже відзначений нами вище мукостаз при одночасній закупорці бронхіол і бронхів, що, в свою чергу, стає чинником, що сприяє розвитку емфіземи. Якщо відбувається повна закупорка бронхів, то починають формуватися ателектази (що визначає спадение або легкого повністю, або окремих його часток). Муковісцидоз у дітей раннього віку супроводжується швидким залученням до патологічного процесу паренхіми легкого (розташовані в стінках легенів повітряні мішечки (тобто альвеоли), за допомогою яких забезпечується газообмін між кров'ю і атмосферним повітрям). В цьому випадку розвивається затяжна і важка форма перебігу пневмонії, причому особливістю її є схильність до абсцедування, що має на увазі під собою розвиток гнійного запалення тканин, при якому їх наступне розплавлення призводить до формування гнійних порожнин. Актуальне при цьому ураження легень в будь-якому випадку є двостороннім.

Об'єктивне обстеження визначає наявність хрипів, при простукуванні в рамках такого огляду звук визначається як коробковий.

В деяких випадках у хворих розвивається токсикоз (хворобливе в своєму прояві стан, який зумовлює впливом на організм певних екзогенних факторів (наприклад, мікробні токсини)) і навіть симптоматика, супутня шоку. Під шоком зокрема мається на увазі патологічний процес, що виникає як відповідна реакція на надзвичайний роздратування і супроводжується прогресивного типу порушеннями. Вони, в свою чергу, зачіпають найважливіші функції нервової системи, а також дихальної системи, системи кровообігу, обмінні процеси і пр. Іншими словами, шок, який може розвинутися, виступає в якості зриву низки компенсаторних реакцій організму (тобто його пристосувальних реакцій , що виникають зазвичай як відповідь на пошкодження тканин при подальшому виконанні неушкодженими тканинами втрачених функцій), які з вигляді відповідної реакції на пошкодження.

Повертаючись до зв'язку токсикозу і шоку з муковісцидозом, відзначимо, що ці стани можуть з'явитися на тлі певних захворювань, протягом яких супроводжується високою температурою або в умовах жаркої погоди, при якій відбувається значна втрата з потом хлору і натрію з організму.

Актуальна для хворих пневмонія згодом стає хронічною, стан поєднується з розвитком також відзначеного раніше пневмосклерозу (патологічний процес розростання в легенях сполучної тканини на тлі актуального для хворого захворювання, в результаті якого уражені ділянки втрачають властиву їм еластичність, знаходячи одночасно з цим порушення, пов'язані з їх газообменной функцією) і бронхоектаз (в даному випадку мова йде про патологічний розширенні бронхів, при якому зміни підлягають їх стінки і структура). Наступний розвиток пневмонії також супроводжується появою симптомів так званого «легеневого серця» (коли через особливості ураження легень і бронхів підвищення в малому колі кровообігу артеріального тиску спричинило патологічні зміни у вигляді розширення та збільшення розташованих з правого боку серця відділів). Крім цього розвивається серцева і легенева недостатність.

Клінічна картина, знову ж таки, визначає характерні зміни в зовнішньому вигляді хворих. Так, шкіра у них має землистий відтінок, з'являється ціаноз загального типу і акроцианоз (тобто синюшність забарвлення слизових і шкіри, синюшність кінцівок). У стані спокою з'являється також задишка, грудна клітка знаходить бочкоподібну форму, грудина деформується клиноподібним чином, кінцеві фаланги пальців також деформуються, нагадуючи в результаті барабанні палички («пальці Гіппократа»). Рухова активність скорочується, зменшується маса тіла, апетит знижується.

Муковісцидоз: синдром «барабанних паличок» при ураженні пальців Муковісцидоз: синдром «барабанних паличок» при ураженні пальців Поразка пальців при муковісцидозі, «пальці Гіппократа» («барабанні палички»), фото 1 Поразка пальців при муковісцидозі, «пальці Гіппократа» («барабанні палички»), фото 2

Як рідкісних форм ускладнень муковісцидозу розглядаються пневмоторакс іпіопневмоторакс, а також легенева кровотеча. Пневмоторакс зокрема визначає стан, при якому в плевральній порожнині скупчуються гази або повітря, пиопневмоторакс визначає стан одночасного скупчення з газами або повітрям гною в зазначеній галузі, а легенева кровотеча, відповідно, визначає закінчення крові, що відбувається з бронхіальних або легеневих судин, за рахунок якого кров починає виділятися з дихальних шляхів.

Більш сприятлива форма перебігу муковісцидозу, при якій його маніфестація (розвиток виражених форм клінічних проявів, наступаюче за стертим або безсимптомним перебігом захворювання) відбувається при досягненні більш старшого віку, прояв бронхолегеневої патології відбувається при уповільненому прогресуванні деформуючого бронхіту в поєднанні з помірною вираженістю прояви пневмосклерозу.

Тривалий перебіг муковісцидозу супроводжується приєднанням до нього патологій носоглоткової області, що проявляється у вигляді поліпів носа, синуситу, хронічного тонзиліту та аденоїдних вегетацій.

Кишковий муковісцидоз: симптоми



В даному випадку, відповідно, розглядається переважно кишкова форма перебігу муковісцидозу. Прояви цією формою обумовлюються актуальною для захворювання секреторною недостатністю, що відзначається в ШКТ. Особливо виражений характер набуває такого роду порушення при перекладі дитини на прикорм або штучне вигодовування. Супроводжується це недостатнім розщепленням і подальшим всмоктуванням жирів і білків, недостатність розщеплення і всмоктування вуглеводів відбувається в меншій мірі.

Відзначається переважання в кишечнику гнильних процесів, що визначає собою в цілому розкладання в ньому органічних азотвмісних сполук (амінокислоти, білки) при ферментативному гідролізі, який, в свою чергу, відбувається під впливом аммоніфіцірующіх мікроорганізмів. В результаті такого розкладання утворюються кінцеві продукти, що володіють високим ступенем токсичності (сірководень, аміак, первинні та вторинні аміни та ін.). Супутня гнильним процесам симптоматика проявляється у вигляді накопичення газів, за рахунок якого, в свою чергу, у пацієнтів відзначається здуття живота.

Дефекація (стілець, випорожнення) у хворих частішає, також актуальності набуває таке порушення як поліфекалія, визначальна собою аномальне збільшення частоти дефекації, що може вказувати на перевищення вікової норми вдвічі (не виключається збільшення цієї частоти і в 8 разів).

З моменту привчання дитини з муковісцидозом до горщика, у нього нерідко відзначається така патологія як випадання прямої кишки, що відбувається приблизно в 10-20% випадків. Під випаданням прямої кишки мається на увазі часткова або повна форма вивороту прямий кишки назовні через задній прохід.

У хворих також з'являються скарги на появу сухості в роті, що відбувається за рахунок збільшення в'язкості слини. Пережовування сухої їжі дається важко, в цілому процес поглинання їжі вимагає одночасного прийому рідини в значних обсягах. В період перших місяців прояви захворювання апетит у хворих, як вже було зазначено, нормальний, в деяких випадках і підвищений. Тим ні менш, подальший розвиток порушень, пов'язаних з процесами травлення, призводить до стрімкого розвитку гіпотрофії - розлади харчування на тлі таких порушень, в результаті яких у хворих згодом відзначається дефіцит маси тіла в різного ступеня прояву. До цього стану приєднується і полигиповитаминоз, що визначає собою поєднану форму недостатності забезпечення організму вітамінами різних груп.

Знижується м'язовий тонус, а також тургор тканин (в нормі це - напружений стан шкіри, за рахунок якого вона виглядає пружною і еластичною). Крім цього у хворих з'являються болі в животі різного типу прояви. Так, при метеоризмі (газах) з'являються болі схваткообразного характеру, услід за нападами кашлю - болі м'язові, при актуальною правошлуночковоюнедостатності - болі в області правого підребер'я.

Якщо з'являються болі в епігастральній ділянці, то це вказує на недостатність нейтралізації в 12-палої кишці шлункового соку на тлі зниженої секреції бікарбонатів підшлунковою залозою. Слід зазначити, що порушення нейтралізації в даному випадку шлункового соку може спровокувати розвиток у хворих виразкової хвороби в 12-палої кишці, не виключаю варіантом розглядається також розвиток виразкового процесу в області тонкого кишечника.

В якості ускладнення розглянутої нами форми муковісцидозу може виступати вторинна форма дісахарідазной недостатності, вторинна форма пієлонефриту, кишкова непрохідність, а також сечокам'яна хвороба, що розвивається в результаті обмінних порушень. Може розвинутися також латентна форма цукрового діабету, що відбувається в результаті поразки в підшлунковій залозі інсулярного апарату. Через порушення білкового обміну розвивається гіпопротеїнемія, в результаті чого деякі випадки її прояву приводять до розвитку набрякового синдрому у немовлят.

Збільшення печінки (гепатомегалія) відбувається через розвиток у хворих холестазу (порушення, при якому 12-пала кишка отримує жовч в менших обсягах, що, в свою чергу, відбувається з причини порушень, пов'язаних з її освітою, виведенням і виділенням). При розвитку у хворих біліарного цирозу симптоматика муковісцидозу доповнюється проявами у вигляді жовтяниці і шкірного свербіння, портальної гіпертензії (що має на увазі під собою актуальність такого синдрому, при якому підвищується тиск в рамках системи ворітної вени).

Портальна гіпертензія, в свою чергу, супроводжується здуттям живота і збільшенням його в розмірах, появою в правому підребер'ї почуття тяжкості. При наявності у хворих варикозних вен може змінитися стілець (він стає чорним). Через те, що печінка не може в нормальному режимі справлятися з кровоочисного функцією, частина токсинів, в крові містяться, направляється в головний мозок. На тлі цього відбувається пошкодження його нервових клітин, що призводить до розвитку енцефалопатії. Проявом даного етапу течії портальної гіпертензії на тлі цирозу при муковісцидозі стає неуважність хворих, забудькуватість. Через те, що в селезінці відбувається застій крові, відбувається її поступове збільшення в розмірах. Підвищений тиск в портальній системі (на тлі портальної гіпертензії) призводить до накопичення води в черевній порожнині, а це стає причиною розвитку у хворих асциту. Асцит також визначається як водянка, що також вказує на суть патології, полягає вона в скупченні рідини, зосереджується вона зокрема в черевній порожнині, причому обсяги подібного скупчення можуть досягати 25 літрів.

В деяких випадках холестаз не супроводжує розвиток цирозу печінки при муковісцидозі.

Муковісцидоз: змішана форма



Змішана форма захворювання визначає порушення, актуальні і для легеневої його форми, і для форми кишкової, розглянутих нами вище. Як правило, вже в період перших тижнів з моменту народження у хворих діагностуються важкі форми повторних бронхітів і пневмонії. Для них характерним є затяжний перебіг, а також поява постійного кашлю. Також з'являються різкі форми розлади харчування та кишковий синдром (виявляється він у вигляді рідкого стільця і ​​здуття живота; випорожнення втрачають властивого їм калового характеру, однак вони мають рідку форму, рясні, змінюється і колір на жовто-зелений або сіро-зелений; по частоті стілець проявляється стандартно, від 3 до 5 разів за добу).

Клініка прояви муковісцидозу різниться в кожному конкретному випадку, тому, відповідно, різняться варіанти прояви захворювання і особливості його перебігу. Крім цього існує залежність тяжкості перебігу розглянутого нами захворювання з термінами прояву перших його симптомів. Так, чим молодша вік хворого на момент маніфестації муковісцидозу (тобто розвитку виражених проявів муковісцидозу після виходи за рамки стертого варіанту його перебігу чи течії безсимптомного), тим в більшій мірі несприятливий для нього прогноз. Зважаючи зазначеної різниці в перебігу захворювання в різних випадках, тяжкість цієї течії визначається на підставі ступеня і характеру ураження у хворих бронхолегеневої системи, для чого використовується поділ на наступні стадії:

  • I стадія. Характеризується непостійними функціональними змінами, що поєднуються з появою у хворих сухого кашлю, без приєднання мокротиння. Задишка проявляється або в незначній формі, або у формі помірної, в обох варіантах її виникненню супроводжують попередні фізичні навантаження. Тривалість перебігу даної стадії у хворих становить нерідко порядку десяти років.
  • II стадія. На даній стадії розвивається хронічна форма бронхіту, при якому кашель проявляється вже з мокротою. Задишка проявляється в помірній формі, її посилення відзначається при напрузі. В рамках цієї стадії також відбувається деформація пальців (їх кінцевих фаланг). Крім цього відзначається наявність «тріскучих» і вологих хрипів при прослуховуванні, дихання характеризується жорсткістю. Тривалість даної стадії може становити порядку від двох до п'ятнадцяти років.
  • III стадія. Тут вже розглядається стадія, в рамках якої відзначається прогресування бронхолегеневого процесу в поєднанні з розвитком ряду ускладнень. У легенях відбувається формування зон обмеженого пневмосклерозу з дифузним пневмофиброзом, формуються також бронхоектази і кісти. У хворих діагностується виражена форма дихальної недостатності, яка поєднується із серцевою недостатністю (відмічене раніше «легеневе серце»). Тривалість перебігу захворювання в даній стадії становить близько трьох-п'яти років.
  • IV стадія. В рамках течії цієї стадії у хворих розвивається важка форма кардіо-респіраторної недостатності. Тривалість перебігу цієї стадії - близько декількох місяців, її завершення визначає для хворого летальний результат.

Меконіевая непрохідність кишечника



Ця форма муковісцидозу також визначається як мекониевая непрохідність кишечника. Її назва визначає суть актуального стану хворих на муковісцидоз, відповідно, мекониевая непрохідність кишечника вказує на закупорку кишечника первородним калом, меконієм. Через підвищену в'язкості меконію, провоцируемой саме цікавлять нас захворюванням, муковісцидоз, ця закупорка і відбувається.

Дана патологія проявляється в період перших днів життя дитини. Визначити меконіевой непрохідність можна за рахунок того, що, власне, не відходить меконій. Далі, до другого дня життя відзначається занепокоєння дитини, у нього відбуваються часті відрижки, з'являється блювота, в якій виявляється домішка жовчі. До цього також зараховується здуття у дитини живота, на ньому з'являється помітний судинний малюнок, знижується тургор тканин. В цілому шкіра стає блідою і сухою. Колишнє занепокоєння дитини змінює стан адинамии (стан, що характеризується різким занепадом сил, розвитком м'язової слабкості, зменшенням або й зовсім припиненням у хворого будь рухової активності). Також наростає токсикоз в поєднанні з ексікозом (інакше - зневоднення; патологічний стан втрати значних обсягів солей і рідин організмом).

Меконіевая непрохідність розвивається унаслідок відсутності специфічного ферменту (трипсину), в результаті чого меконий скупчується в області петель тонкого кишечника, стаючи в'язким і щільним. Відходження першого калу у новонародженого відбувається в основному протягом першої доби з моменту народження, рідше це відбувається в період другої доби. Якщо дитина хвора, то, як вже зрозуміло, меконій не виділяється.

Об'єктивне обстеження дитини виявляє наявність у нього тахікардії (прискорене серцебиття) і задишки. Лікування даного стану новонародженого, як правило, проводиться за допомогою оперативного втручання. Слід зауважити, що мекониевая непрохідність ніяк не пов'язана зі ступенем тяжкості у хворої дитини муковісцидозу. Тільки в рідкісних випадках сам муковісцидоз не може бути підтвердженим діагнозом шляхом проведення лабораторних і клінічних досліджень.

Окремо відзначимо, що даний стан може спровокувати серйозні ускладнення, а саме перфорацію кишечника в поєднанні з розвитком у дитини меконіевой перитоніту. Також часто відбувається приєднання до 3-4 дням життя пневмонії, вона згодом характеризується власним затяжним характером течії. Розвиток кишкової непрохідності може проявитися і в більш старшому віці пацієнтів.

Діагностика



Діагноз муковісцидоз може бути поставлений після результатів проведення наступних досліджень:

  • проведення загального вивчення ранніх проявів даного захворювання, вивчення спадкового чинника в його можливу появу;
  • проведення загальних аналізів (сеча, кров);
  • мікробіологічне дослідження (мокрота);
  • копрограмма (досліджується кал на предмет наявності в ньому жиру і обсягу його змісту, а також визначається наявність / вміст крохмалю, м'язових волокон і клітковини);
  • бронхоскопія (дозволяє визначити наявність нітеподобной мокротиння в бронхах в'язкою і густої консистенції);
  • бронхографія (визначає актуальність пороків бронхів, а також наявність в них бронхоектазов);
  • рентгенографія (досліджуються бронхи і легені на предмет наявності в них склеротичних і інфільтративних змін);
  • спирометрия (дає можливість визначити актуальне функціональний стан, в якому перебувають легкі, робиться це за допомогою вимірювання швидкості та обсягу видихуваного хворим повітря);
  • молекулярно-генетичне дослідження (проводиться аналіз зразків ДНК або крові для подальшого виявлення в них мутацій гена, провокуючого муковісцидоз);
  • потового тест (дослідженню підлягають електроліти поту; даний аналіз є найбільш інформативним по частині виявлення даного нас захворювання, в ньому виявляється вміст у поті іонів натрію і хлору);
  • пренатальна діагностика (має на увазі під собою проведення обстеження новонароджених немовлят на предмет наявності у них вроджених і генетичних захворювань, в т.ч. це стосується і муковісцидозу).

Лікування



Ефективного лікування розглянутого нами захворювання на сьогоднішній день не існує, терапія на адресу цього захворювання симптоматична. Зокрема така терапія спрямована на відновлення функцій ШКТ і дихальної системи, проводиться вона протягом усього життя хворого. Проведення інтенсивної терапії потрібне при актуальною дихальної недостатності в рамках II-III ступенів захворювання, при «легеневому серці», деструкції легень і кровохаркання.

Переважання у хворих кишкової форми захворювання потрібно дотримуватися дієти при високому вмісті в ній протеїнів (яйця, риба, сир, м'ясо), а також при обмеженні в раціоні жирів і вуглеводів (допустимі тільки легко засвоювані). Виключенню підлягає груба клітковина, лактозная недостатність увазі виключення молока. Призначаються вітаміни, травні ферменти (призначення здійснюється в індивідуальному порядку, тяжкість ураження є визначальним чинником у призначенні конкретної дозування). Ефективність призначуваного лікування визначається на підставі стану стільця (точніше - його нормалізації), нормалізації ваги, зникнення больових відчуттів, відсутності в калі нейтрального жиру.

Легенева форма муковісцидозу в лікуванні орієнтована на зниження у хворих ступеня в'язкості мокротиння при одночасному відновленні прохідності бронхів. Також важливим заходом у лікуванні є придушення інфекційно-запальної форми процесу. Хворим призначаються муколитики (інгаляції, аерозолі), можуть бути призначені і ферментативні препарати у вигляді інгаляцій. Одночасно з цим застосовується лікувальна фізкультура, постуральний дренаж і вібраційний масаж для грудної клітки.

Актуальність гострих проявів, характерних для бронхіту і пневмонії, вимагає проведення антибактеріальної терапії. Для поліпшення харчування міокарда призначаються метаболітікі. Лікування азооспермії у чоловіків при муковісцидозі допомогою застосування консервативних методик, що зокрема має на увазі під собою гормональну терапію, визначає абсолютну відсутність ефективності.

Окремим важливим моментом є відкашлювання, за допомогою якого забезпечується відходження мокроти. Її накопичення збільшує ймовірність інфекції, кашель же є основним способом для прочищення легенів. Відповідно, дитину слід привчати до кашлю для досягнення такого ефекту, він не повинен соромитися робити це протягом дня або при процедурах фізіотерапії.

Що стосується прогнозу, то він визначається на підставі тяжкості перебігу захворювання, що особливо актуально при легеневому синдромі, а також часом прояви першої симптоматики у хворого, своєчасністю діагностування та адекватності заходів застосовуваної терапії. Летальні результати - досить часте явище, особливо в період першого року життя у хворих дітей. Як ми вже відзначали, ніж раніше діагностовано захворювання і розпочато відповідна терапія на його адресу, тим, відповідно, сприятливішими його перебіг. Середня тривалість життя по Росії на даний момент складає в межах 30 років, в той час як в умовах розвинутих країн ця цифра на порядок вище - 40 років.

При муковісцидозі хворі спостерігаються у пульмонолога, а також у лікуючого педіатра (терапевта). Батьки і родичі в обов'язковому порядку навчаються діям, застосовуваним для вібраційного масажу хворого, а також основним правилам, необхідним до дотримання для догляду за ним.

Якщо Ви вважаєте, що у вас Муковісцидоз і характерні для цього захворювання симптоми, то вам може допоможе лікар пульмонолог (або педіатр, терапевт).

Також пропонуємо скористатися нашим сервісом діагностики захворювань онлайн, який на основі введених симптомів підбирає ймовірні захворювання.

Інші статті по Пульмонології: