Генетик - хто це і що лікує


Генетик - це фахівець, який займається вивченням психічних та фізичних особливостей, успадкованих від батьків і визначаються в більшості своїй генами, а також займається визначенням конкретного лікування для тих чи інших видів генетичних захворювань.

Коли звертатися до генетику?


До даного фахівця необхідно звернутися напередодні вагітності, тобто на етапі її планування. Це дозволить визначити можливі спадкові захворювання у пари, а також виявити можливі хромосомні перебудови. Також, на підставі цього, можна буде реалізувати профілактичні заходи щодо захворювань, обумовлених генетично. Відвідати кабінет генетика важливо і на етапі вже встановленої вагітності, адже існує маса різних патологій спадкового характеру, при виявленні яких у рамках раннього діагностування потрібно зробити переривання вагітності на підставі медичних показань.

Що робить генетик?




Компетенція генетика має на увазі під собою ряд наступних, виконуваних ним дій:

  • діагностування максимально точного діагнозу;
  • виявлення конкретного типу успадкування конкретно обстежуваної сім'ї;
  • проведення розрахунку ймовірності ризиків щодо можливого повторення захворювання;
  • вибір найбільш ефективного профілактичного методу;
  • пояснення виявлених моментів парі, яка прийшла на консультацію;
  • обстеження, що включає в себе наступне: біохімічні аналізи особливої специфіки; ДНК-діагностика; визначення конкретного типу хромосомного набору, що дозволяє виключити ті чи інші захворювання (хвороба Дауна тощо), а також ряд інших видів дій.

Які хвороби лікує генетик?



Перш ніж розглянути захворювання, до яких генетик має безпосереднє відношення, виділимо, що професія генетик має на увазі під собою не лікування конкретних систем і органів організму, а визначення природи захворювань на генетичному рівні.

Що стосується конкретних захворювань, які генетик лікує, а також станів, які він вивчає, то до них відносяться:

  • адреногенітальний синдром;
  • захворювання аутосомно-домінантного й автосомно-рецесивного типу успадкування, а також захворювання Х-зчепленого типу успадкування;
  • медична та клінічна генетика, генетика людини;
  • євгеніка;
  • геноміка;
  • клінічне діагностування захворювань спадкового характеру;
  • міодистрофія Дюшенна-Беккера;
  • дистрофічна миотония, хвороба Штейнерта;
  • спадковість в цілому;
  • спадковість щодо можливої схильності до алкоголізму;
  • нейрофіброматоз (I тип);
  • мутації;
  • мітохондріальна спадковість;
  • муковісцидоз;
  • особливості клініки, відповідної спадкової патології;
  • Синдроми:
    • синдром Дауна
    • синдром котячого крику;
    • синдром Патау;
    • синдром Марфана;
    • синдром Клайнфелтера;
    • синдром Вольфа-Хиршхорна;
    • синдром розумової відсталості;
    • синдром Шерешевського-Тернера;
  • трисомія;
  • складання родоводу;
  • фармакогенетика;
  • вивчення факторів підвищеного ризику появи на світ дітей з актуальними для них хромосомними захворюваннями;
  • фенілкетонурія.

Коли потрібно записатися до генетику?



Як правило, направлення до генетику відбувається з боку сімейного лікаря, лікуючого подружні пари. Лікарняний медперсонал також може давати певні медико-генетичні консультації, відповідно, певний об'єм інформації по даній специфіці може бути отримана не тільки від генетика, але і від педіатра, акушера, кваліфікованого соцпрацівника.

Повертаючись до консультації генетика, зазначимо, що її метою є оцінка можливого ризику актуальності генетичних відхилень у парі, планує завести дитину, а також визначення можливості спадкування їм генетичних порушень. Це також стосується і ситуацій з вже наявними в цій сім'ї дитини з тим чи іншим генетичним порушенням, природно, вже при розгляді наступного випадку вагітності у цьому шлюбі.

Звернутися до генетику потрібно парі і в тому разі, якщо однією із сторін (або обидва) є серйозні порушення, пов'язані зі здоров'ям на тому чи іншому рівні (в т.ч. психічному), а також, якщо відзначалися випадки вад розвитку або тяжких захворювань.

Потрібно звернутися до генетику при наявності у одного з партнерів будь-якої спадкової хвороби, це важливо і при актуальності кровного споріднення в парі.

З наступних прийомів після первинної консультації генетик переходить до детального дослідження як мінімум трьох поколінь родичів партнерів на підставі аналізу наявної лікарняному документації, медкарт і в цілому інформацією, яка є про досліджуваних родичів консультованих.

У деяких випадках буває досить складно скласти генеалогічне дерево, причиною чого може бути значна географічна віддаленість вакансій членів сім'ї. Крім цього труднощі можуть полягати і у відсутності в розпорядженні медичних записів по причині, наприклад, їх втрати. Певні складності можуть полягати і в кардинальній зміні термінології в медицині з причини її прогресу протягом останнього століття.

Намагаючись визначити, що робить генетик, ми, на підставі вищеописаних деталей, можемо прийти до зрозумілої відповіді, який полягає у проведенні спеціалізованої оцінки цим фахівцем щодо можливості спадкування майбутнім потомством звернулася до нього пари конкретно виявленого захворювання. Значною мірою успішність даній стадії визначається особливостями етіології такого захворювання, а також можливостями його успадкування при розгляді попередніх поколінь в комплексі з вивченням ступеня споріднення в такій ситуації (якщо, звичайно, воно є).

Генетик зобов'язаний враховувати і поширеність такого захворювання в цілому, що також знадобиться і для проведення ним наступного статистичного аналізу. Додамо також, що обстеження у генетика може вимагати додаткових даних, до яких, зокрема, можуть бути віднесені дані медичних обстежень вже наявних в конкретно розглянутою подружній парі. Це дозволить йому визначити, чи можуть ставитися захворювання, виявлені в них, до спадковим, або ж ці захворювання - результат впливу інших факторів і причин.

Які ще можна виділити причини для звернення до генетику?



  • принциповість питання визначення статі майбутньої дитини;
  • народження раніше в шлюбі дитини з тими або іншими генетичними відхиленнями;
  • кровнородственный шлюб;
  • актуальність вад розвитку або спадкових захворювань по лінії одного з подружжя;
  • вік матері понад 35 років;
  • актуальність торік таких проблем, як мертвонародження, викидень або безпліддя;
  • вживання матір'ю на ранніх термінах вагітності ліків, проходження хіміотерапії, схильність до впливу такого типу чинників навколишнього середовища, як хімікати, радіація і ін

Багатьох цікавить і те, які аналізи робить генетик. В даному випадку він заснований на визначенні відповідального за конкретне захворювання мутантного гена. Безпосередньо діагностика генетика проводиться у відповідності з особливостями кожного окремого випадку досліджуваного ним захворювання