Клінічна генетика, Бочков НП, 2002 рік


Автор (и): Бочков Н.П. Формат файлу: DJVU, 448 стор, 2002 р.
Опис:

У підручнику, написаному у відповідності з офіційною програмою, викладені коротка історія генетики людини, предмет, цілі, завдання та методи клінічної генетики. Наведено сучасні дані про загальні закономірності спадкової патології людини, клінічної та лабораторної діагностики спадкових хвороб, методи лікування і профілактики. У ньому знайшли відображення новітні відомості про геномі людини та значенні його розшифровки для клінічної медицини. Окрема глава присвячена етичним питанням медичної генетики. Положення підручника ілюстровано таблицями, схемами, малюнками та фотографіями хворих. В кінці кожного розділу є перелік ключових слів і понять, а також контрольні навчальні питання. Підручник постачений словником ознак дізембріогенеза і словником генетичних термінів. У додатку наведено каталог спадкових хвороб із зазначенням назви гена і хромосоми, в якій він локалізований.
Підручник призначений студентам медичних вузів. Він також буде корисний лікарів усіх спеціальностей, студентам біологічних факультетів та науковим працівникам.
Видання здійснено за підтримки Казанського державного медичного університету (КДМУ).

Зміст:

- Передмова
- Список скорочень
- Глава 1. ВЕДЕННЯ У клінічної генетики
- - ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ
- - - Генетика людини
- - - Медична генетика
- - - Клінічна генетика
- - КОРОТКА ІСТОРІЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ
- - - Доменделевскіх період
- - - Відкриття законів Менделя
- - - Євгеніка
- - - 20-ті роки XX століття
- - - 30-40-ті роки XX століття
- - - 50-ті роки - кінець XX століття
- - Аксіома МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ
- - Значення генетики для МЕДИЦИНИ
- - Геноміки та КЛІНІЧНА МЕДИЦИНА
- - - Характеристика генома людини
- - - - ДНК-рівень
- - - - Генний рівень
- - - - Генетичні карти
- - - Геноміка патогенних бактерій і вірусів
- - - Висновок
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 2. Спадковий І ПАТОЛОГІЯ
- - МІНЛИВІСТЬ СПАДКОВИХ ОЗНАК ЯК ОСНОВА ПАТОЛОГІЇ
- - Роль спадковості і середовища У РОЗВИТКУ ПАТОЛОГІЇ
- - - Мутації як етіологічний фактор
- - - Спадковість і патогенез
- - - Спадковість і клінічна картина хвороби
- - - Спадковість та наслідки захворювань
- - КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
- - - Генетична класифікація спадкових хвороб
- - - - Генні та хромосомні хвороби
- - - - Хвороби із спадковою схильністю
- - - - Генетичні хвороби соматичних клітин
- - - - Хвороби, що виникають при несумісності матері і плоду за антигенами
- - - Клінічна класифікація спадкових хвороб
- - ГЕНЕТИЧНІ ОСНОВИ ГОМЕОСТАЗУ
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 3. Семіотика І КЛІНІЧНА ДІАГНОСТИКА
- - ЗАГАЛЬНІ ЗАУВАЖЕННЯ
- - ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ спадкової патології
- - - Сімейний характер захворювання
- - - Хронічне, прогредієнтності, рецидивуючий перебіг
- - - Специфічні симптоми спадкових хвороб
- - - Множинні патологічні зміни органів і систем
- - - Вроджений характер захворювання
- - - «Резистентність» до найбільш поширених методів терапії
- - ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ КЛІНІЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ
- - ОСОБЛИВОСТІ ОГЛЯДУ І ОБСТЕЖЕННЯ пацієнтів та їх родичів
- - - Вроджені вади розвитку
- - - - Сімейства ембріональних генів
- - - - Мутації
- - - - Класифікація вроджених вад
- - - Антропометрія
- - - Ознаки дізморфогенеза в діагностиці спадкової та вродженої патології
- - - - Перелік ознак дізморфогенеза
- - - Перебіг вагітності
- - КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
- - - Складання родоводу
- - - Генеалогічний аналіз
- - - - Хвороби з аутосомно-домінантним типом успадкування
- - - - Хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування
- - - - Хвороби з Х-зчепленим домінантним типом успадкування
- - - - Хвороби з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування
- - - - Y-зчеплений тип успадкування
- - - - Мітохондріальна спадковість
- - Сіндромологіческому ПІДХІД ДО ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ
- - Параклінічні дослідження У клінічної генетики
- - КОМП'ЮТЕРНІ ПРОГРАМИ діагностиці спадкових хвороб
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 4. Генні хвороби
- - ЕТІОЛОГІЯ
- - КЛАСИФІКАЦІЯ
- - ЗАГАЛЬНІ ЗАКОНОМІРНОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ
- - - Патогенез хвороби на молекулярному рівні
- - - Клітинний рівень патогенезу генних хвороб
- - - Органний рівень патогенезу
- - - Організмовий рівень
- - ГОЛОВНІ РИСИ КЛІНІЧНОЇ КАРТИНИ
- - - Особливості клінічної картини
- - - Клінічний поліморфізм та його причини
- - - Генетична гетерогенність
- - КЛІНІКА І ГЕНЕТИКА ДЕЯКИХ генних хвороб
- - - Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена)
- - - Міотонічна дистрофія
- - - Сімейна гіперхолестеринемія
- - - Синдром Марфана
- - - Синдром Елерса-Данло
- - - Фенілкетонурія
- - - Муковісцидоз
- - - Адреногенітальний синдром
- - - Міодистрофія Дюшенна-Беккера
- - - Синдром розумової відсталості з ламкою Х-хромосомою
- - ЕПІДЕМІОЛОГІЯ
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 5. Хромосомні хвороби
- - ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ
- - ЕТІОЛОГІЯ І КЛАСИФІКАЦІЯ
- - ЕФЕКТИ хромосомних аномалій в онтогенезі
- - ПАТОГЕНЕЗ
- - КЛІНІКО-цитогенетичних характеристиках найбільш поширених хромосомних хвороб
- - - Синдром Дауна
- - - Приклад розгорнутої клінічної характеристики синдрому Дауна
- - - - Період новонародженості
- - - - Грудної вік
- - - - Дитинство
- - - - Пубертатний період
- - - Синдром Патау - трисомія 13
- - - Синдром Едвардса-трисомія 18
- - - Трисомії 8
- - - Попісоміі по Поповим хромосомам
- - - - Синдром трипло-Х (47.ХХХ)
- - - - Синдром Клайнфелтера
- - - - Синдром дісоміі по Y-хромосомі
- - - - Синдром Шерешевскогс-Тернера
- - - Синдроми часткових анеуппоідій
- - - Мікроцітогенетіческіе синдроми
- - Фактори підвищеного ризику НАРОДЖЕННЯ ДІТЕЙ З хромосомні хвороби
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 6. Хвороби з спадковою схильністю
- - ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА
- - Моногенних формах
- - Полігенну ФОРМИ
- - - Клініко-генеалогічні докази спадкової схильності
- - - Використання близнецового методу для доказу спадкової схильності
- - - Популяційно-статистичні методи
- - МОЖЛИВІ МЕХАНІЗМИ РОЗВИТКУ хвороби з спадковою схильністю
- - ГЕНЕТИКА злоякісних новоутворень
- - Значення спадкова схильність В ЗАГАЛЬНІЙ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 7. ЕКОЛОГІЧНА ГЕНЕТИКА. Фармакогенетики
- - ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ
- - ЗАЛЕЖНІСТЬ ПРОЯВИ ДІЇ ГЕНІВ ВІД СЕРЕДОВИЩА
- - Спадково обумовлених патологічних реакцій --- на дію зовнішніх чинників
- - - Забруднення атмосфери
- - - Харчові речовини та харчові добавки
- - - Фізичні фактори та отруєння металами
- - - Чутливість до біологічних агентів
- - Фармакогенетики
- - - Типові фармакогенетичних варіанти (або ознаки)
- - - Фармакогенетичних особливості при спадкових хворобах
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 8. ЛАБОРАТОРНІ МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ
- - ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ
- - Цитогенетичний метод
- - - Отримання препаратів мітотичних хромосом
- - - Забарвлення препаратів
- - - Молекулярно-цитогенетичні методи
- - - Показання для проведення цитогенетичних досліджень
- - БІОХІМІЧНІ МЕТОДИ
- - Молекулярно-генетичних методів
- - - Загальні процедури
- - - Прямі та непрямі методи ДНК-діагностики
- - - - Прямі методи пошуку мутацій
- - - - Непряме виявлення мутацій
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 9. ПРИНЦИПИ ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ
- - ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ
- - Симптоматичне лікування
- - ПАТОГЕНЕТИЧНЕ ЛІКУВАННЯ
- - - Корекція обміну на рівні субстрату
- - - - Обмеження певних речовин в їжі
- - - - Дієтичне додавання
- - - - Посилене виведення субстрату
- - - - Альтернативні шляхи обміну
- - - - Метаболічна інгібіція
- - - Корекція обміну на рівні продукту гена
- - - Корекція обміну на рівні ферментів
- - - - Модифікація ферментативної активності
- - - - Відшкодування ферменту
- - ХІРУРГІЧНЕ ЛІКУВАННЯ
- - Етіотропне лікування
- - Висновок
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 10. ПРОФІЛАКТИКА спадкової патології
- - ВАНТАЖ спадкової патології у медичні та соціальні аспекти
- - ГЕНЕТИЧНІ ОСНОВИ ПРОФІЛАКТИКИ спадкової патології
- - - Загальні положення
- - - - Первинна профілактика
- - - - Вторинна профілактика
- - - - Третинна профілактик
- - - Управління експресією генів
- - - Елімінація ембріонів і плодів з спадковою патологією
- - - Генна інженерія на рівні зародкових клітин
- - - Планування сім'ї
- - - Охорона навколишнього середовища
- - Медико-генетичне консультування
- - - Загальні положення
- - - Функції лікаря-генетика
- - - - Діагностика
- - - - Прогноз для потомства
- - - - Висновок медико-генетичного консультування та поради батькам
- - - Організаційні питання
- - - Аналіз обращаемости в медико-генетичну консультацію
- - - Ефективність медико-генетичних консультацій
- - ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
- - - Загальні питання
- - - Просівні методи
- - - Неінвазивні методи
- - - Інвазивні методи
- - - - Хоріон-й плацентобіопсія
- - - - Амніоцентез
- - - - Кордоцентез
- - - - Біопсія тканин плода
- - - - Фетоскопія
- - - Висновок
- - Преімплантаціона діагностика
- - - Отримання преімплантаціонной ембріонів
- - - Діагностика на рівні однієї або декількох клітин
- - Доклінічної діагностики і профілактичного лікування. Просівають ПРОГРАМИ
- - - Концепція доклінічної діагностики та можливості нормокопірованія фенотипу
- - - Феніпкетонурія
- - - Вроджений гіпотиреоз
- - - Вроджена гіперплазія наднирників
- - Ключові слова та поняття
- - Контрольно-навчальні питання
- Глава 11. ЕТИЧНІ ПИТАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ
- - Ключові слова та поняття
- ДОДАТКИ
- - Словник генетичних термінів
- - Словник ознак дізморфогенеза
- - Довідник основних спадкових та вроджених захворювань
- - Література
- - Відповіді на контрольно-навчальні питання
Опис:файлу
Файл: 11606_klinicheskaya-genetika.zip
Розмір файлу: 8.65 мб
Посилання для скачування.
Натисніть на кнопку будь-якої соціальної мережі в якій ви активні. Через кілька секунд відкриються посилання для скачування.
{LikeAndRead}
Завантажити фаил з letitbit.net
Завантажити фаил з depositfiles.com
{/LikeAndRead}