Введення в молекулярну діагностику і генотерапію спадкових захворювань, Горбунова ВН, Баранов НД,


Автор (и): Горбунова В.Н., Баранов В.С. Формат файлу: DJVU, 287 стор, 1997 р.
Опис:

У книзі викладені сучасні уявлення про структуру геному людини, методах його вивчення, дослідження генів, мутації яких призводять до тяжкої спадкової патології: розглянуті методи детекції мутацій, особливості молекулярної діагностики, стан та перспективи генотерапіі різних спадкових захворювань.
Розрахована на медиків, біологів, фахівців суміжних професій, може служити довідковим керівництвом для студентів медико-генетичних центрів. Широкому колу читачів книга може дати уявлення про блискучі досягнення сучасної науки в пізнанні молекулярних основ спадковості, про Міжнародною програмою "Геном людини", фундаментальному та прикладному значенні походить вже сьогодні революції в генетиці людини.

Зміст:

- ВСТУП
- Глава 1. СТРУКТУРА І МЕТОДИ АНАЛІЗУ ДНК
- - 1.1. Загальні уявлення. Центральна догма. Генетичний код
- - 1.2. Виділення ДНК. Її синтез і рестрикція
- - 1.3. Блот-гібридизація по Саузеріу. Гібридизація in situ
- - 1.4. ДНК-зонди. Клонування. Векторні системи
- - 1.5. Геномні ітканеспеціфіческіе (кДНК) бібліотеки генів. Їх скринінг
- - 1.6. Секвенування послідовностей ДНК
- - 1.7. Полімеразна ланцюгова реакція
- Глава 2. ГЕНОМ ЛЮДИНИ, СТРУКТУРА ГЕНІВ
- - 2.1. Визначення геному і його основних елементів
- - 2.2. Повторювані послідовності ДНК - сателітна ДНК. Звернені повториУмеренние і нізкокопійние повтори
- - 2.3. Мультігенних родин. Псевдогени. Онкогени
- - 2.4. Сучасне визначення поняття «гена». Транскрипція Регулятор-ні елементи геіов
- - 2.5. Мінливість геному Поліморфні сайти рестрикції. ПДРФ-аналіз
- - 2.6. Варіабельні мікро-і мінісателлітние ДНК
- - 2.7. Мобільність геному Обліппние і факультативні елементи геному
- - 2.8. Ізохори. Метилювання. Гіперчувствітельіие сайти
- Глава 3. ГЕНЕТИЧНІ КАРТИ, позиційного клонування
- - 3.1. Класифікація генетичних карт. Оцінка зчеплення
- - 3.2. Соматична гібридизація. Цітогеіетіческій аналіз, Картування анонімних послідовностей ДНК
- - 3.3. Генетичні індексні маркери
- - 3.4. Хромосом-специфічні бібліотеки геіов. Пульсуючий гель-електрофорез
- - 3.5. Позиційне клонування. Прогулянка і стрибки по хромосомі. Ідентифікація та ізоляція генів
- - 3.6. Каталог геіов і генних хвороб В. Мак-Кьюсіка. Міжнародна програма «Геном людини»
- Глава 4. ТИПИ І НОМЕНКЛАТУРА МУТАЦІЙ. МЕТОДИ ДНК-ДІАГНОСТИКИ
- - 4.1. Мутантні алелі. Характеристика і типи мутацій
- - 4.2. Генетична гетерогенність спадкових захворювань
- - 4.3. Номенклатура мутацій
- - 4.4. Ідентифікація структурних мутацій. Ізоляція мутантних ДНК
- - 4.5. Первинна ідентифікація точкових мутацій
- - 4.6. Молекулярне сканування відомих мутацій
- Глава 5. Популяційний аналіз МУТАЦІЙ. ЕНДОГЕННІ механізму спонтанного мутагенезу
- - 5.1. Поліморфізм. Неравновесность по зчепленню
- - 5.2. Частоти спонтанного мутагенезу
- - 5.3. Ендогенні механізми виникнення мутацій
- - 5.4. Механізми підтримання н поширення мутацій в популяціях
- Глава 6. ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНИЙ АНАЛІЗ ЕКСПРЕСІЇ ГЕНІВ
- - 6.1. Диференціальна активність генів. Вибір адекватних біологічних моделей
- - 6.2. Аналіз регуляторних елементів гена, ізоляція і дослідження мРНК. Штучні транскрипційні системи
- - 6.3. Аналіз трансляції. ДНК-експресійної системи
- Глава 7. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ Пренатальна діагностика спадкової ЗАХВОРЮВАНЬ
- - 7.1. Прямі та непрямі методи молекулярної діагностики
- - 7.2. ДНК-діагностика при різних типах успадкування
- - 7.3. Групи ризику. Пошук гетерозиготних носіїв мутацій
- - 7.4. Особливості застосування молекулярних методів в пренатальній діагностиці моногенних хвороб
- - 7.5. Доімплантацнонная діагностика Точність прогнозування
- Глава 8. БІОЛОГІЧНІ МОДЕЛІ спадкових хвороб людини
- - 8.1. Генетичні лінії тварин
- - 8.2. Трансгенні тварини
- - 8.3. Експериментальне моделювання
- - 8.4. Конструювання модельних генетичних ліній тварин
- - 8.5. Методи спрямованого переносу генів
- Глава 9. Генна терапія
- - 9.1. Визначення. Історична довідка. Програми генної терапії
- - 9.2. Типи генотерапевтіческіх втручань. Вибір клітин-мішеней
- - 9.3. Методи генетичної трансфекції в генній терапії
- - 9.4. Конструювання векторних систем та вдосконалення методів трансформації клітин людини
- - - 9.4.1. Основні векторні системи
- - - 9.4.2. Методи фізичного перенесення чужорідної ДНК в клітини еукаріотів
- - - 9.4.3. Ліпосомного метод трансфекції
- - - 9.4.4. Рекомбінантні віруси
- - - 9.4.5. Перспективи створення «ідеальних» векторних систем
- - 9.5. Генотерапія моіогенних спадкових захворювань
- - 9.6. Генотерапія ненаследствеіних захворювань: пухлини, інфекції
- - 9.7. Деякі етичні та соціальні проблеми генної терапії
- Глава 10. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕЯКИХ моногенних захворювань
- - 10.1. Хромосомна локалізація і принципи класифікації генів спадкових хвороб
- - 10.2. Метаболічні дефекти лізосомних ферментів. Хвороби накопичення
- - 10.3. Хвороби експансії, викликані «динамічними» мутаціями
- - 10.4. Моногенні спадкові хвороби, що діагностуються молекулярними методами в Росії
- - - 10.4.1. Муковісцидоз
- - - 10.4.2. Міодистрофія Дюшенна
- - - 10.4.3. Гемофілія А
- - - 10.4.4. Гемофілія В
- - - 10.4.5. Хвороба Віллебранда
- - - 10.4.6. Фенілкетонурія
- - - 10.4.7. Синдром Леш-Нихана
- - - 10.4.8. Хвороба Вільсона-Коновалова
- - - 10.4.9. Адреногенітальний синдром
- - - 10.4.10. Спінальна м'язова атрофія
- - - 10.4.11. Атаксія Фрідрейха
- Глава 11. ОРГАНІЗАЦІЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОЇ СЛУЖБИ В РОСІЇ
- ВИСНОВОК
- СЛОВНИК ГЕНЕТИЧНИХ ТЕРМІНІВ
- СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ
Опис:файлу
Файл: 11607_vvedenie-v-molekulyarnuyu-diagnostiku-i-genoterapiyu.zip
Розмір файлу: 2.84 мб
Посилання для скачування.
Натисніть на кнопку будь-якої соціальної мережі в якій ви активні. Через кілька секунд відкриються посилання для скачування.
{LikeAndRead}
Завантажити фаил з letitbit.net
Завантажити фаил з depositfiles.com
{/LikeAndRead}