Основи пренатальної діагностики, Юдіна ЕВ, Медведєв МВ, 2002 рік, завантажити електронну книгу


Автор (и): Юдіна Є.В., Медведєв М.В. Формат файлу: DJVU, 184 стор, 2002 р.
Опис:

У книзі широко представлені сучасні аспекти організації служби пренатальної діагностики. Проведено докладний аналіз стану служби пренатальної діагностики в зарубіжних країнах і в суб'єктах Російської Федерації. Детально висвітлені діагностичні можливості, методика і організація скринінгового ультразвукового дослідження під час вагітності. Особливу увагу приділено опису раціональних підходів до біохімічному скринінгу і інвазивних методів пренатальної діагностики. Окремі глави присвячені лабораторним методам в пренатальній діагностиці та актуальним проблемам медико-генетичного консультування.
Для організаторів охорони здоров'я, акушерів-гінекологів, генетиків, лікарів ультразвукової діагностики та фахівців з пренатальної діагностики.

Зміст:

Авторський колектив
Передмова

Глава 1. Основи скринінгового дослідження
Скринінг на синдром Дауна за віком

Глава 2. Біохімічний скринінг
Біохімічний скринінг з використанням Альфафетопротеїн
Скринінг на синдром Дауна з використанням інших біохімічних маркерів
Хоріонічний гонадотропін людини
Некон'югований естріол
Потрійний тест з використанням Альфафетопротеїн, хоріонічного гонадотропіну і некон'югованого естріолу
Подвійний тест з використанням Альфафетопротеїн і хоріонічного гонадотропіну
Застосування подвійного і потрійного тестів в практичній охороні здоров'я
Нові біохімічні маркери хромосомної патології плода
РАРР-А
SP1
Інгібін А
SOD
Гіперглікозілат ХГЧ
Протеїн S100
СА-125
Біохімічний скринінг сироваткових маркерів в ранні терміни вагітності
Біохімічний скринінг, спрямований на виявлення трисомії 18, 13, Триплоїд та аномалій статевих хромосом
Скринінг на синдром Дауна та інші хромосомні аномалії з використанням біохімічних досліджень сечі

Глава 3. Ультразвуковий скринінг
Історичні аспекти
Правила організації скринінгових пренатальних ультразвукових досліджень
Кваліфікація лікарів ультразвукової діагностики
Терміни проведення і кількість досліджень
I і II рівні обстеження
Діагностичні можливості ультразвукового дослідження
Протоколи ультразвукового дослідження
Протокол скринінгового ультразвукового дослідження в 10-14 тижнів. вагітності
Протокол скринінгового ультразвукового дослідження в II і III триместрах вагітності
Єдиний облік вродженої та спадкової патології. Верифікація ультразвукового діагнозу. Якість, обсяг і тривалість обстеження дітей з вродженими і спадковими захворюваннями в неонатальному періоді

Глава 4. Інвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
Види інвазивних методів дослідження
Безпека інвазивних методів дослідження
Показання до інвазивних методів дослідження
Моногенні захворювання
Вік як показання до пренатального каріотипування
Обтяжений акушерський анамнез і хромосомні перебудови у батьків
Відхилення сироваткових маркерів крові як показання до пренатального каріотипування
Дані ехографії і пренатальне каріотипування
Тактика формування показань до пренатального каріотипування

Глава 5. Лабораторні методи в пренатальній діагностиці
Діагностика хромосомних хвороб
Основні принципи цитогенетичної пренатальної діагностики
Особливості цитогенетичного аналізу клітин різного плодового походження
Клітини амніотичної рідини
Клітини ворсин хоріона (плаценти): «прямий» метод і тривале культивування
Лімфоцити крові плода
Діагностичні проблеми каріотипування плода
Структурні перебудови хромосом, що виникли de novo
Маркерні хромосоми Мозаїцизм хромосом
Контамінація зразка материнськими клітинами
Псевдомозаіцізм
Мозаїцизм, обмежений плацентою
Алгоритм пренатальної діагностики хромосомних хвороб
Верифікація діагнозу
Пренатальна діагностика генних хвороб
Загальні положення
Основні принципи пренатальної діагностики генних хвороб
Точність клінічного діагнозу
Своєчасність обстеження сім'ї високого ризику
Правильність оцінки ризику народження хворої дитини
Вибір оптимального терміну пренатальної діагностики
Отримання матеріалу для пренатальної діагностики молекулярними методами
Чіткість рекомендацій після молекулярної діагностики
Скрінірующіе програми ДНК-діагностики
Основні підходи до пренатальної діагностики генних хвороб
Пряма діагностика
Непряма діагностика
Точність молекулярної діагностики, можливі джерела помилок
Комбінована діагностика
Біохімічні методи в пренатальній діагностиці
Клітини амніотичної рідини
Зміст: Альфафетопротеїн в амніотичній рідині
Ацетилхолінестеразою і пренатальна діагностика дефектів нервової трубки
Вивчення активності ферментів кишечника плоду в пренатальній діагностиці муковісцидозу
Біохімічна пренатальна діагностика вродженої гіперплазії кори надниркових залоз
Доімплантаційна діагностика
Нетрадиційні методи пренатальної діагностики
Клітини плоду в трансцервікальним зразках
Клітини плоду в кров'яному руслі матері

Глава 6. Актуальні проблеми медико-генетичного консультування
Практичні проблеми постнатального медико-генетичного консультування
Відсутність діагнозу у пробанда
Діагноз у пробанда неправильний або неповний
Клінічна та генетична гетерогенність захворювання
Відсутність прояву гена у деяких членів сім'ї
Варіабельність клінічних симптомів у різних членів сім'ї
Хвороби експансії генів, генетичний імпринтинг, мітохондріальні хвороби
Гонадальній мозаїцизм
Сучасні генетичні технології
Проблеми організації медико-генетичної служби
Інформаційні проблеми медико-генетичного консультування
Проблеми класифікації в медичній генетиці
Джерела інформації
Регістри спадкових хвороб
Психологічні проблеми в генетичному консультуванні
Оцінка і сприйняття генетичної інформації
Етапи сімейної психодинамики і моделі поведінки в умовах генетичного консультування
Генетичне тестування і психологічні реакції батьків
Етичні проблеми в генетичному консультуванні
Юридичні проблеми в генетичному консультуванні

Глава 7. Пренатальна діагностика: сьогодення і майбутнє
Опис:файлу
Файл: 12325_osnovy-prenatalnoy-diagnostiki.zip
Розмір файлу: 2.36 мб
Посилання для скачування.
Натисніть на кнопку будь-якої соціальної мережі в якій ви активні. Через кілька секунд відкриються посилання для скачування.
{LikeAndRead}
Завантажити фаил з letitbit.net
Завантажити фаил з depositfiles.com
{/LikeAndRead}