Синдром тестикулярною фемінізації


Тестикулярних фемінізація - чоловічий помилковий гермафродитизм у хворих з жіночими зовнішніми геніталіями; «лисий псевдоженщіна». Захворювання було вивчено в 1953 році Ф. Морісом (з цього друга назва синдрому тестикулярною фемінізації - синдром Морріса), він же вніс пропозицію застосовувати термін «тестикулярних фемінізація».

Синдром тестикулярною фемінізації, досить рідко зустрічається захворювання, які є спадковим. Сутність синдрому Морріса полягає в появі у осіб генетично чоловічої статі жіночого фенотипу. Патогенез захворювання до цих пір повністю не вивчений. Існує здогад, що тканини організму втрачають чутливість до власних андрогенів організму, що виділяються тестикул, і розвиток організму йде за жіночим генотипом.

Згідно з іншими версіями, джерелом естрогенів в організмі чоловіка є наднирники або яєчка. У результаті відбувається велика фемінізація зовнішності хворих (повна форма синдрому тестикулярною фемінізації) або недорозвинення чоловічих статевих органів (неповна форма захворювання). Синдром має виражений сімейний спадковий характер і передається лише по жіночій лінії, жінками - носій аномального гена, причому даний ген не надійний для них.

Показники синдрому Морріса значно частіше виявляються в період статевого дозрівання. При повній формі синдрому тестикулярною фемінізації у хворих із звичайним жіночим зовнішнім виглядом немає оволосіння на лобку, відсутні менструації, грудні залози не розвинені. Рівень у крові чоловічих статевих гормонів в межах норми. При гінекологічному обстеженні виявляються жіночі зовнішні геніталії з недорозвиненими величезними і особливо малими статевими губами, вузьке, вкорочене піхва, матка відсутня, яєчка, в основному, знаходяться у пахових каналів. Причиною звернення за консультацією до лікаря-гінеколога є відсутність менструації, поряд з цим хворі з синдромом Морріса не сумніваються в своїй статевій приналежності до жіночої статі. Іноді ці хворі змушені звернутися до доктора через незручності, пов'язаного з маленьким розміром піхви і з'являються неприємними, больовими відчуттями під час статевого життя.

Неповна форма синдрому Морріса характеризується збереженням часткової чутливості до андрогенів, що проявляється наявністю показників статури за чоловічим типом - маскулінізації: недорозвинення молочних залоз, вузький таз, не рівномірний розподіл підшкірно-жирової клітковини, гіпертрофований клітор, наявність волосяного покриву на лобку і в пахвових западинах, в деяких випадках може проявлятися грубим чоловічим голосом. Має місце недостатня впевненість індивідуума в статевій приналежності сексуального потягу, іншими словами лібідо значно частіше пригнічується.

При діагностуванні синдрому тестикулярною фемінізації використовуються: вивчення внутрішніх органів малого тазу, гінекологічний огляд, і гістологічне обстеження яєчок. Дані анамнезу теж мають диференційно-діагностичну цінність. Нерідкі випадки сімейних хвороб - синдромом Морріса страждають пару «сестер», з боку матері є бездітні родички без статевого оволосіння і менструацій. При народженні таких дівчаток маса тіла відповідає середнім нормам, подальший фізичний розвиток також не має відхилень від норми. Іноді відзначається великий ріст таких дівчаток, а практично їх ріст і маса тіла у віці статевого дозрівання відповідає середнім нормам для хлопчиків.

Симптоми


Перші показники розвитку фемінізації статури у хворих з синдромом Морріса з'являються у віці близько чотирнадцяти років. Молочні залози розвиваються самостійно, статеве оволосіння відсутнє у хворих з повною формою синдрому тестикулярною фемінізації, а у хворих з неповною формою з'являється в тринадцятирічному віці.

Пальпаторне вивчення може допомогти в попередньому поданні про стан внутрішніх геніталій і має діагностичне значення. Рентгенологічне обстеження органів малого тазу проводять з метою з'ясування стану внутрішніх органів. Відсутність внутрішніх геніталій підтверджує діагноз синдрому Морріса.

Наслідки. Питання вибору статі




За підсумками більшості вивчень хворих з синдромом тестикулярною фемінізації, таким людям краще привласнювати жіноча стать. У період статевого дозрівання у хворих розвиваються вторинні статеві показники, психосексуальна орієнтація, зовнішні геніталії також мають виражену жіночу будову. Крім цього, лікування чоловічими андрогенами у хворих з синдромом Морріса безперспективно через відсутність чутливості до чоловічих статевих гормонів.

Методи лікування і ймовірні ускладнення



Терапія хворих з синдромом Морріса визначається формою захворювання. Хворим з повною формою синдрому тестикулярною фемінізації, при збереженні яєчок не потрібно замісна терапія жіночими статевими гормонами. У разі видалення яєчок продемонстрована замісна терапія естрогенами постійно.

При неповної формі синдрому тестикулярною фемінізації, під уникнення небажаних проявів, потрібне видалення яєчок і з віку статевого дозрівання, призначення постійної замісної терапії естрогенами.

Соціальна реабілітація і адаптація хворих з синдромом тестикулярною фемінізації, так само як і інших хворих з порушеннями в приналежності і формуванню статі, обумовлена раннім діагностуванням, всебічними методами обстеження, максимальним виправленням фенотипу у відповідності з обраним цивільним підлогою шляхом гормонального і хірургічного лікування, усуненням побутових труднощів , моральних і психологічних переживань, можливістю статевого життя та створення сім'ї.

Інші статті по Гінекології: