Гемохроматоз - загальна інформація


Гемохроматоз - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну заліза в організмі. При гемохроматозі відбувається надлишкове всмоктування заліза навіть при помірному його надходженні з їжею. Поряд з цим залізо відкладається в тканинах печінки, підшлункової залози, серцевому м'язі.

 

У нормі печінка є основним органом, в якому відбувається накопичення заліза. Раннім проявом гемохроматоза є рівномірне утворення дрібних вузликів в печінкової тканини. Спадковий гемохроматоз поєднується з недорозвиненням статевих залоз, порушенням функції яєчок, гіпофіза.

Відкладення заліза в підшлунковій залозі призводить до трансформацій структури її тканин, порушує продукцію ферментів і гормонів. Захворювання часто призводить до формування цукрового діабету, який, враховуючи особливу пігментацію шкіри при гемохроматозі, називають бронзовим діабетом. Накопичення заліза в серцевому м'язі призводить до порушення її скорочувальної здатності, застою крові в серце. Надалі спостерігається розширення відділів серця і показники серцевої недостатності в органах і тканинах.

Також існує вторинний, набутий гемохроматоз. Причинами його є хронічні хвороби печінки (алкогольне ураження печінки, гепатити), неконтрольоване лікування залізовмісними препаратами, нерідкі переливання крові.

Гемохроматоз у чоловіків зустрічається в 10 разів частіше, ніж у жінок. Показники генетичного недоліку спостерігаються не відразу. Значно частіше захворювання діагностується у хворих у віці від 40 до 60 років. До цього протягом декількох років хворих може турбувати слабкість, втрата маси тіла, у чоловіків - порушення статевої функції. Часто відзначаються болі в суглобах, пов'язані з відкладенням солей кальцію, дискомфорт у правому підребер'ї, сухість шкірних покривів, порушення роботи яєчок.

Симптоми гемохроматоза


Для класичної форми гемохроматоза характерна тріада ознак:

  1. Трансформації шкірних покривів
    Шкіра пігментіруется, набуває сірувато-блакитний відтінок, зменшується кількість волосся. Трансформації зачіпають, головним чином, шкіру обличчя, шиї, кінцівок і статевих органів. У частини хворих (близько 20%) спостерігається пігментація слизових оболонок.
  2. Цукровий діабет
    Діабет частіше інсулінозалежний. Іноді зустрічається і інсуліннезалежний, що розвивається при цирозі підшлункової залози. Імовірна також і прихована форма діабету, яку можна розпізнати лише за допомогою аналізу крові з цукровим навантаженням.
  3. Підвищення розмірів печінки
    Підвищення печінки спостерігається більш ніж у 80% хворих. Печінка зростає рівномірно, при пальпації вона рівна, гладка. Частина хворих відчувають деяку хворобливість. На пізніх стадіях захворювання зростає і селезінка. Кінцевою стадією захворювання є цироз печінки. У частини хворих розвивається рак печінки.

Відкладення заліза в серцевому м'язі призводять до порушення серцевого ритму та серцевої недостатності. Вона проявляється задишкою, прискореним серцебиттям, периферичним набряками (частіше на нижніх кінцівках). Асцит (скупчення рідини в черевній порожнині) є показником як порушення кровообігу, так і печінкової недостатності.

При гемохроматозі відзначаються набряки і болючість суглобів. Найчастіше уражаються колінні і тазостегнові суглоби, а також дрібні суглоби пальців рук. Фактично в половині випадків в суглобових хрящах спостерігаються відкладення солей кальцію.

Під впливом порушення центральної гормональної регуляції змінюється робота статевих залоз. У чоловіків зростають молочні залози, знижується потенція і статевий потяг, зменшуються в розмірах і припиняють функціонувати яєчка. У частини хворих жінок порушується менструальний цикл, іноді менструації повністю припиняються.

Наслідки гемохроматоза




Якщо лікування почате до розвитку цирозу, гемохроматоз проходить без наслідків. Цироз на тлі гемохроматоза характеризується наявністю великих вогнищ розростання сполучної тканини (макронодулярний). Така форма найбільш страшна можливістю переродження в злоякісну пухлину.
Вторинні форми гемохроматозу, що розвинулися на тлі різних форм анемії або після надмірного введення препаратів заліза, зазвичай не заподіюють величезного шкоди і проходять при відповідному лікуванні.

Методи лікування і ймовірні ускладнення



Головним лікувальним заходом при первинному гемохроматозі є періодичні кровопускання. При перших пункціях виробляють по 500 мл крові щотижня. Для контролю результатів оцінюють показники аналізів крові, пункції печінки і стан хворого. Проміжки між кровопусканнями потроху розтягують до 3 місяців. Процедури повторюють поки не закінчиться відкладення заліза в печінці.

При вторинному гемохроматозі переважно застосовують препарат Десферал. Він утворює комплексні сполуки з залізом і сприяє його виведенню з організму. У харчуванні хворих гемохроматозом потрібно виключення продуктів, що містять багато заліза. До них відносяться м'ясо і м'ясні субпродукти (печінка, язик), морепродукти, гречка, буряки, яблука. Рекомендуються продукти з величезним вмістом білка (м'ясо курей, риба, сир, горіхи, бобові). Також слід зменшити в раціоні частку продуктів, що містять вітамін С, так вони сприяють всмоктуванню заліза. Молочні продукти, навпаки, перешкоджають цьому.

Найбільш страшним ускладненням гемохроматоза є цироз печінки. Особливого лікування вимагають також захворювання суглобів. При неускладнених формах використовується лікування протизапальних засобами. При стійких необоротних порушеннях проводиться хірургічне лікування з протезуванням суглобів.

При ендокринних порушеннях (цукровому діабеті, трансформаціях функції статевих залоз) проводиться відповідне лікування гормональними препаратами.

Інші статті про Гастроентерологію: