Спадкові пігментні гепатози


Спадкові пігментні гепатози - група хвороб з доброякісним перебігом, пов'язаних з порушенням внутрішньопечінкового обміну білірубіну. Гепатози протікають без виражених трансформацій структури і функцій печінки, але характеризуються наявністю постійної або періодично з'являється жовтяниці. Спадкові гепатози представлені синдромами Жильбера, КриглерарНайяра, Дабіна-Джонсона, Ротора.

У нормі обмін білірубіну в печінці відбувається наступним чином: печінкові клітини захоплюють вільний (непрямий) білірубін з кровоносних судин, потім у печінкових клітинах під впливом відповідних ферментів відбувається з'єднання білірубіну з молекулами глюкуронової кислоти. У зв'язаному стані білірубін стає розчинним у воді і легко переходить в жовч, разом з якої виводиться в кишечник. У з'єднанні з глюкуроновою кислотою білірубін називається прямим.

Пігментні гепатози поділяють в залежності від виду білірубіну, переважаючого в крові. При синдромах Жільбера і КриглерарНайяра в крові зростає вольний білірубін. Причиною цього є недостатність зв'язує ферменту при синдромі Жильбера і його повна відсутність при синдромі КриглерарНайяра. При синдромах Дабіна-Джонсона і Ротора порушується виділення зв'язаного білірубіну в жовчні протоки, і він надходить назад у кров. При пігментних гепатозах будову тканин печінки фактично не змінюється. Відсутні показники запальних та атрофічних трансформацій в клітинах. Для всіх хвороб характерна жовтяниця різного ступеня вираженості.

Симптоми спадкових пігментних гепатоз


Синдром Жильбера частіше виявляється у чоловіків молодого віку (до 25 років). Основним проявом захворювання є жовтянична забарвлення склер. Зміна забарвлення шкіри спостерігається лише у частини хворих, шкіра поряд з цим набуває матово-жовтяничний відтінок. У більшому ступені трансформації виражені на обличчі. Жовтушність в перший раз з'являється в підлітковому або юнацькому віці і в подальшому з'являється періодично під впливом провокуючих чинників (фізичних або нервових перевантажень, простудних хвороб, інфекції жовчних шляхів та інших).

Часто хворі скаржаться на болі в правому підребер'ї. Приблизно у половини хворих під час загострень з'являється нудота, порушення апетиту, розлади стільця. Вірогідні і загальні прояви у вигляді слабкості, швидкої стомлюваності, сонливості.

Синдром КриглерарНайяра протікає у двох клінічних формах. При першому типі захворювання збільшення білірубіну в крові дає про себе знати в перші дні або години після народження. Характерна інтенсивна жовтяниця. Великий рівень білірубіну відбивається на роботі нервової системи - у дітей збільшується тонус м'язів, можливий розвиток судом. На порушення мозкової діяльності показують і посмикування очних яблук (ністагм). Надалі спостерігається відставання у фізичному і психічному розвитку.

Другий тип синдрому КриглерарНайяра протікає в легшій формі, пригнічення ЦНС незначно і зустрічається не у всіх хворих.

Синдром ДабинажДжонсона - досить рідкісне захворювання. Захворювання характерно для молодих чоловіків, у деяких випадках його виявляють і у новонароджених. Синдром протікає з вираженою постійною жовтяницею, що супроводжується шкірним сверблячкою. Болі в області печінки виражені, іноді у вигляді нападів кольок. Хворі скаржаться на загальну слабкість, стомлюваність. З боку травного тракту спостерігається зниження апетиту та діарея. У деяких хворих визначається незначне підвищення печінки. У крові різко зростає кількість білірубіну, сеча набуває темний відтінок.

Синдром Ротора має механізм розвитку аналогічний синдрому ДабинажДжонсона, тому іноді його розглядають як більш легкий ступінь порушення виведення білірубіну. Захворювання виявляють зазвичай у дитячому віці в рівній мірі у хлопчиків і у дівчаток. Жовтяниця хронічна, але виражена незначно. Звичайні для пігментних гепатоз скарги (на стомлюваність, відсутність апетиту або болю в правому підребер'ї) пред'являються рідко або відсутні. Найчастіше хворі звертають увагу на потемніння сечі, яке розвивається завдяки виведення з нею жовчних пігментів. Перебіг захворювання зазвичай хронічне із загостреннями, що з'являються під впливом респіраторних хвороб, вживання спиртного, операцій, фізичних і психо-емоційних перевантажень.

Наслідки пігментних гепатоз




Пігментні гепатози як правило мають хронічний багаторічне перебіг. У деяких випадках захворювання протікають фактично безсимптомно і виявляються лише при особливих обстеженнях. Виражені прояви хвороб зазвичай незначно впливають на стан хворих, не погіршують якість життя і працездатність.

Виняток утворює I тип синдрому КриглерарНайяра. Відкладення білірубіну в структурах мозку новонароджених може призводити до тяжких судом, пригнічення вкрай-важливих центрів мозку, а в більш старшому віці - до порушення фізичного і психічного розвитку.

Методи лікування і ймовірні ускладнення



Хворі з пігментними гепатоз повинні дотримуватися щадний режим. Виключається робота, пов'язана з вираженими фізичними та нервовими навантаженнями. Не рекомендується зміна клімату і довге знаходження на сонці. Слід скоротити прийом лікарських препаратів і виключити прийом спиртного.

Хворим із синдромом Жильбера і II типом синдрому КриглерарНайяра призначають фенобарбітал або зиксорин для посилення зв'язування білірубіну. При синдромі КриглерарНайяра I типу проводять внутрішньовенні вливання білкових розчинів, обмінні переливання крові.

Часто при синдромі Жильбера виявляється інфекція в жовчному міхурі і жовчовивідних шляхах, в окремих випадках виявляють лямблій. У цих обставинах призначають жовчогінні препарати та антибактеріальну терапію.

Інші статті про Гастроентерологію: