Нейрофіброматоз - симптоми і характерні шкірні прояви захворювання


Нейрофіброматоз є переважно спадковим захворюванням, яке характеризується формуванням в області нервових тканин пухлин, що згодом провокує виникнення різного типу кісткових і шкірних аномалій. Примітно, що нейрофіброматоз, симптоми якого зустрічаються як серед чоловіків, так і серед жінок з однаковою частотою, найчастіше проявляє себе в дитинстві, а особливо - протягом періоду статевого дозрівання.

Загальний опис захворювання


Нейрофіброматоз, або ж хвороба Реклінгхаузена, належить до аутосомно-домінантної групи захворювань, при цьому обумовлюється воно спонтанністю мутації, що відбувається в певному гені. Слід зауважити, що при відсутності нейрофіброматозу мутація гена може спровокувати початок формування пухлинного процесу.

Нейрофіброми як новоутворення являють собою доброякісні пухлини, які формуються вздовж нервових стовбурів і їх розгалужень. Розвиток їх починається з другого десятиліття життя. Як правило, вони чисельні в своїх проявах, розташування їх зосереджено в шкірі або в підшкірній клітковині (можливо комплексне зосередження в обох ділянках).

Нейрофіброматоз: симптоми




Як нами вже було зазначено, захворювання виникає переважно в дитячому віці. Його клінічна картина в цілому характеризується проявами у вигляді нейрофибром і пігментації шкіри.

Самий ранній ознака захворювання полягає в появі множинних дрібних овальних плям. У них гладка поверхня, колір - жовтувато-коричневий (інакше можна визначити як «кава з молоком»). Розташування плям переважно зосереджено в області тулуба, пахових складок і пахвових западин. Вікові зміни позначаються на збільшенні кількості плям і їх розмірів.

Другий характерний симптом полягає в утворенні нейрофибром, які можуть бути підшкірними або/і шкірними. Дані освіти мають вигляд грыжеподобных випинань, діаметр яких може становити порядку декількох сантиметрів. Крім того, вони безболісні по своїй суті. Пальпація пухлиноподібних новоутворень характеризується проваливанием пальця «в порожнечу».

У деяких випадках формується дифузний нейрофіброматоз, якому властиве надмірне розростання підшкірної клітковини і сполучної шкірної тканини поряд з утворенням пухлин гігантських розмірів. Уздовж ходу нервових стовбурів також зустрічаються і плексиформные нейрофіброми (тобто, нейрофіброми, зосереджені вздовж черепно-мозкових нервів, нервів кінцівок та шиї). Найчастіше відбувається їх трансформація в злоякісні шванноми (нейрофибросаркомы). Примітно, що галузь освіти нейрофибром найчастіше характеризується порушеннями тих чи інших видів чутливості.

Суб'єктивними відчуттями виступають свербіж, парестезії (відчуття оніміння, \"мурашок\", поколювання без попереднього впливу подразника в конкретній області), болю.

На сьогоднішній день нейрофіброматоз, симптоми якого мають власну специфіку, як діагноз встановлюється при наявності двох або кількох наступних складових:

  • Поява плям характерного кольору «кава з молоком» в кількості від 6 і більше штук при їх діаметрі понад 5мм для пубертатного віку і понад 15мм - для постпубертатного віку;
  • Поява нейрофибром в кількості двох і більше штук кожного їх типу або ж поява однієї плексиформной нейрофіброми;
  • Поява дрібних пігментних плям, що мають схожість з веснянками в області пахових і пахвових складок;
  • Формування гліоми зорового нерва (повільно утворюється первинної пухлини доброякісного характеру, яка розвивається в стовбурі зорового нерва);
  • Поява двох і більшої кількості вузликів Літа (пігментованих гамартром райдужки);
  • Дисплазія в крилі клиновидного ділянки черепної кістки чи витончення в області кортикального шару кісток трубчастого типу при наявності (або без нього) псевдоартрозів;
  • Наявність діагнозу нейрофіброматоз серед родичів, що представляють першу ступінь споріднення.

Безліч пухлиноподібних утворень може відзначатися в області ротової порожнини і спинномозкових корінців, а також з внутрішньої сторони черепа, що виявляється за рахунок відповідної симптоматики. Нерідко дане захворювання протікає в поєднанні з патологіями, утвореними в опорно-руховому апараті, а також з патологіями серцево-судинної, ендокринної і нервової систем.

Нейрофіброматоз: симптоми типології захворювання



Основні шкірні симптоми захворювання I типу проявляються у вигляді пігментних плям і нейрофибром. Найбільш раннім симптомом є пігментні плями вказаного кольору «кави з молоком» вродженого або набутого характеру (утворені незабаром після народження). В пахвових западинах, а також у пахових складках в основному зосереджуються освіти у вигляді пігментних плям типу веснянок. Що стосується нейрофибром, то вони мають, як правило, множинний характер, утворюються вони ближче до другого десятиліття життя. У них може бути звичайний колір, властивий шкірі, також вони можуть бути коричневого або рожево-синюватого кольору.

Щодо зазначених нами раніше плексиформних нейрофибром, то вони є пухлиноподібними дифузними розростаннями вздовж ходу нервових стовбурів. Переважно характер їх утворення є вродженим. Поверхня такого типу утворень може бути у вигляді дольчатых масивних пухлин, які при цьому можуть мешковидно звисати.

При пальпації визначаються звивистого типу нервові стовбури, що зазнали потовщення. В якості вказівника на наявність нейрофіброми цього типу можуть виступати пігментні плями значних розмірів, вкриті волосяним покривом, особливо ті з них, які перетинають собою серединну лінію тіла. Найчастіше плексиформные нейрофіброми стають злоякісними, що призводить до розвитку нейрофибросаркомы.

II тип нейрофіброматозу (центральний) виникає з причини відсутності шваннома (первинного продукту, утвореного геном). Імовірно, що саме він супроводжує гальмування пухлинного росту, що відбувається на клітинно-мембранному рівні. У цьому випадку прояви мінімальні (пігментні освіти відзначаються порядку у 42% із загального числа хворих, у той час як нейрофіброми утворюються у 19% з них). Для цього типу захворювання характерне формування хворобливих утворень у вигляді рухомих і щільних пухлин (неврином). Майже у всіх випадках спостерігається розвиток двосторонньої невриноми, що стосується слухового нерва, чому сприяє втрата слуху, що відбувається у віці близько 20-30 років.

Нейрофіброматоз II типу ставиться як діагноз у разі наявності таких його підтверджують критеріїв, як:

  • двостороння невринома в області слухового нерва (підтверджена рентгенологічно);
  • наявність у родичів першорядного споріднення діагнозу двосторонньої невриноми слухового нерва;
  • одностороння невринома слухового нерва;
  • наявність нейрофіброми плексиформной або двох інших типів пухлин: менінгіома, нейрофіброма, гліома (незалежно від їх місця розташування);
  • наявність будь пухлини спинномозкового або внутрішньочерепного типу.

III тип захворювання (змішаний) передбачає наявність пухлин швидко прогресуючого характеру в ЦНС, при цьому початок їх розвитку припадає на період 20-30 років. В якості діагностичного критерію захворювання в цьому випадку виступає наявність в області долонь нейрофибром. Саме за рахунок їх наявності тут з'являється можливість диференціювання захворювання, відмінного від II типу.

Варіантний, IV тип захворювання відрізняється від центрального (II) типу наявністю значної кількості шкірних нейрофибром. Додатково у цьому випадку з'являється серйозний ризик розвитку таких утворень як гліома зорового нерва, менінгіома та нейролеммы.

Нейрофіброматоз V типу є сегментарним, поразка при ньому одностороннє у вигляді пігментних плям або/і нейрофибром, також поразка може стосуватися будь-яких шкірний сегмент або ж його частину. Даний тип по загальній клінічній картині має схожість з гемигипертрофией. Для VI типу властивим є відсутність нейрофибром, виявляється лише пігментація у вигляді плям. VII тип захворювання характеризується пізнім своїм початком, при цьому нейрофіброми проявляються після досягнення віку 20 років.

Серед загальних симптомів можливими проявами виступають болю або, навпаки, анестезія (відсутність чутливості), парестезія та шкірний свербіж. В деяких випадках можливі парези (неповний параліч, обмеження довільних і мимовільних рухах конкретної групи м'язів). Поразка підлягають кісток в тій області, де знаходиться плексиформная нейрофіброма, може спровокувати асиметричність кінцівок або обличчя.

Нейрофіброматоз: лікування



Радикальних методів, орієнтованих на лікування даного захворювання, немає. На практиці використовуються медпрепарати, які сприяють певній нормалізації в обмінних процесах, які зазнали порушень. Що стосується косметичних дефектів, які викликають пухлинні процеси, то їх усунення проводиться виключно оперативним шляхом.

Щодо визначення методики лікування і його курсу зазначимо, що вони ґрунтуються на загальній картині захворювання. Для його діагностування та розгляду необхідно втручання декількох фахівців одночасно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога та інфекціоніста.

Якщо Ви вважаєте, що у вас Нейрофіброматоз і характерні для цього захворювання симптоми, то вам допоможе лікар генетик (або невролог, дерматолог).

Також пропонуємо скористатися нашим сервісом діагностики захворювань онлайн, який на основі введених симптомів підбирає ймовірні захворювання.

Інші статті про Дерматологію: