Нейрофіброматоз


Нейрофіброматоз відносять до окремої групи хвороб - факоматози. Вони характеризуються порушенням обмінних процесів в організмі людини. Захворювання пов'язане з пошкодженням гена відповідає за синтез того чи іншого ферменту, який представляє особливу важливість для організму. Як результат, спостерігаються великі поразки різних органів і систем. В основному це ураження очей, шкірних покривів, нервової системи та внутрішніх органів. При нейрофіброматозі основні патологічні трансформації проявляються саме на шкірі.

Вивчення даної недуги представляє значну проблему, оскільки він не може бути віднесений до будь-якої галузі медицини. Справа в тому, що нейрофіброматоз в деякій мірі можна віднести до кожного з розділів медицини. Через те що недугою уражаються багато внутрішніх органів, лікування значно ускладнюється.

Нейрофіброматоз може призводити до походження різних пухлин шкірних покривів. Величезна небезпека криється в тому, що механізм їх походження по сей день не вивчений до кінця. Тому як таких дієвих методів профілактики захворювання також не існує. Однак щоб вчасно виявити захворювання, необхідно ознайомитися з його симптомами.

Симптоми


Хвороба в основному проявляє себе в дитячому віці. На шкірних покривах утворюються пігментні плями, нейрофіброми. Серед ранніх ознак захворювання виділяють появу пігментних плям, які мають гладку поверхню і пофарбовані в жовтувато-коричневий колір. В основному плями знаходяться на тулуб, під пахвами, у пахових складках. Через деякий час плями зростають в кількості і розмірах. Другий симптом - поява нейрофібром, які можуть бути як підшкірними, так і шкірними. Вони представлені безболісними грижеподобнимі горбками. Освіти мають колір шкіри, на дотик м'які, іноді небагато тверді. Нейрофіброми знаходяться в основному на тулубі, але в деяких випадках можуть поширюватися і на інші ділянки тіла. Може зустрічатися дифузний нейрофіброматоз, який характеризується утворенням величезних пухлин. У зоні ураження може порушуватися чутливість. Хворий відчуває біль у місцях локалізації утворень, може знаходитися свербіж. Для постановки діагнозу досить наявності двох або більше з перерахованих нижче ознак:

  • більше шести пігментних плям на шкірі (5-15мм);
  • дві або більше нейрофіброми;
  • дрібні пігментні плями в пахвових складках;
  • більше двох вузликів Ліша;
  • гліома зорового нерва;
  • дисплазія клиноподібної кістки черепа;
  • наявність захворювання у родичів першого ступеня споріднення.

Наслідки




Захворювання проявляється розростанням у всіх органах і тканинах пухлин. Нервові стовбури оточуються пухлинами, які виростають з їхніх оболонок. Крім цього, хвороба проявляється на шкірних покривах у вигляді пігментних плям і утворень, які властиві для ураження печінки. Серед наслідків захворювання слід відзначити порушення зору завдяки освіти на сітківці пігментних плям. Також відзначаються патологічні трансформації скелета тулуба, ніг, рук. Кістки розвинені слабко або навпаки значно ущільнені, що призводить до формування потворної форми кінцівки і порушення нормального життя хворого. Одним з найбільш стійких трансформацій є важлива викривлення хребетного стовпа, що призводить до порушення функцій спинного мозку. Страждає і нервова система хворого, у дітей часто відзначається відставання у розвитку. Спостерігаються часті депресії, вихід з яких нелегкий і коштує великих зусиль. Захворювання в більшою мірою характерно для чоловіків, але жінки також будуть страждати нейрофіброматозом.

Методи лікування і ймовірні ускладнення



На сьогодні радикальних методів боротьби з даним захворюванням немає. В якості лікування призначаються препарати, що сприяють стабілізації обмінних процесів в організмі. Відповідне лікування та його тривалість визначається в особистому порядку для кожного хворого. Шлях лікування косметичних недоліків, які провокує захворювання, хірургічний. Що стосується медикаментозних препаратів, то тут віддається перевага ліків, вплив яких направлена на поліпшення обміну речовин у сполучній тканині, внутрішніх органах і нервовій системі.

Прогноз для життя хворого в повній мірі сприятливий. Якщо говорити про професійну діяльність, то вона ймовірна в тому випадку, якщо немає важливих поразок кісткової системи, розумова відсталість виражена незначно.

Реабілітаційні заходи для хворих нейрофіброматозом визначаються виходячи з тяжкості захворювання. Захворювання триває все життя, тому хворі повинні перебувати під постійним наглядом у експертів.

Під час проведення хірургічного втручання, метою якого є видалення пухлин, вірогідні важливі втрати крові. Це пов'язано з тим, що пухлини добре забезпечуються кров'ю. Тому перед операцією рекомендується розглянути можливість переливання крові, наявність кровозамінників. До операції обов'язково визначається область деформованої ділянки та кількість тканин, які будуть використані для заміщення. У більшості випадків, для заміщення недоліку використовуються місцеві тканини. Лікування нейрофіброматозу довгий, важкий, вимагає безпосередньої участі експертів різних галузей медицини, таких як: нейрохірург, окуліст та інші. Ускладненнями даного захворювання можуть бути різні деформації м'яких тканин, а також щелепних і зубних рядів. Корекція деформації зубних рядів проводиться із застосуванням хірургічного методу.

Слід подчернуть, що приблизно третина хворих не мають ніяких скарг, а нейрофіброматоз виявляється випадково вчасно огляду, метою якого є виявлення іншого захворювання.

Інші статті про Дерматологію: